डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्र रोगविज्ञान है, यानी। जन्म के समय बच्चे को सामान्य क्रोमोसोम मिलता है, सामान्य 46 की बजाय, बच्चे के 47 गुणसूत्र होते हैं। बहुत ही शब्द सिंड्रोम का मतलब किसी भी संकेत, विशेषताओं का एक सेट है। 1866 में इंग्लैंड जॉन डाउन के डॉक्टर द्वारा पहली बार इस घटना का वर्णन किया गया था, इसलिए रोग का नाम, हालांकि चिकित्सक कभी भी बीमार नहीं था, जैसा कि कई गलती से विश्वास करते हैं। पहली बार, एक अंग्रेजी चिकित्सक ने रोग को मानसिक विकार के रूप में चिह्नित किया । 1 9 70 के दशक तक, इस कारण से, रोग नस्लवाद से जुड़ा हुआ था। नाज़ी जर्मनी में, इस प्रकार, उन्होंने निम्न लोगों को खत्म कर दिया । 20 वीं शताब्दी के मध्य तक, इस विचलन की उपस्थिति के कई सिद्धांत थे:
एक विकलांग बच्चे के जन्म और मां की उम्र (35 साल से अधिक) के बीच संभावित संबंध;
सिंड्रोम केवल आनुवांशिक और वंशानुगत कारकों के एक निश्चित अंतःक्रिया के साथ प्रकट होता है;
सच्चाई सिद्धांत से सबसे दूरस्थ यह है कि यह सिंड्रोम जन्म आघात के साथ होता है।
आधुनिक प्रौद्योगिकियों की खोज के लिए धन्यवाद जिन्होंने वैज्ञानिकों को तथाकथित कार्योटाइप (यानी, मानव शरीर कोशिकाओं में गुणसूत्र लक्षणों का गुणसूत्र सेट) का अध्ययन करने की अनुमति दी, यह गुणसूत्रों की एक विसंगति के अस्तित्व को साबित करना संभव हो गया। यह केवल 1 9 5 9 में था कि फ्रांस के जेनेटिक लीज्यून ने आनुवांशिक विज्ञानी को साबित किया कि 21 वीं गुणसूत्र (यानी, जीव के गुणसूत्र सेट में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की मौजूदगी - बच्चे को मां या पिता से अतिरिक्त 21 गुणसूत्र प्राप्त होता है) की त्रिभुज के कारण यह सिंड्रोम दिखाई देता है। अक्सर, डाउन सिंड्रोम उन बच्चों में होता है जिनकी मां पहले से ही पुरानी हैं, और नवजात शिशुओं में जिनके परिवारों के पास इस बीमारी का मामला है। आधुनिक शोध के अनुसार, पारिस्थितिकी और अन्य बाहरी कारक इस विचलन का कारण नहीं बन सकते हैं। इसके अलावा, शोध के अनुसार, 42 साल से अधिक उम्र के बच्चे के पिता, नवजात शिशु में सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं।
अग्रिम में यह जानने के लिए कि गर्भवती महिला में एक रोगजनक महिला असामान्यता वाले बच्चे हैं, आजकल कई निदान हैं, दुर्भाग्य से, एक महिला और उसके भविष्य के बच्चे के लिए हमेशा हानिरहित नहीं होते हैं।
इस रोगविज्ञान को निर्धारित करने के लिए अमीनोसेनेसिस को सबसे सटीक परीक्षण माना जाता है। यह तरल पदार्थ के विश्लेषण के आधार पर किया जाता है जिससे भ्रूण बाद में विकसित हो जाएगा। सही परिणाम की संभावना है - 99.8%।
कोरियोनिक बायोप्सी एक आक्रामक प्रकार के शोध को संदर्भित करता है, जब गर्भवती महिला के गर्भाशय में उपकरण डालने के परिणामस्वरूप सामग्री एकत्रित होती है जिसके आधार पर परिणाम होता है। ऐसे अध्ययनों के साथ गर्भपात का जोखिम 1% है, लेकिन यह अभी भी मौजूद है।
इस प्रकार के डायग्नोस्टिक्स का उपयोग तब किया जाना चाहिए जब माता-पिता में से एक को इस सिंड्रोम के साथ बीमारी के लिए अनुवांशिक पूर्वाग्रह हो।
सामान्य मामलों में, गर्भवती महिलाओं को स्क्रीनिंग की पेशकश की जाती है, जो एक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड है। इस अध्ययन के परिणाम यह नहीं बता सकते कि आपके बच्चे के पास यह सिंड्रोम नहीं होगा, लेकिन यदि यह बड़ा है, तो वे इसकी घटना की संभावना दिखाते हैं, तो आप आक्रामक तकनीकों का सहारा ले सकते हैं।
तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट" भी है, जब एक गर्भवती महिला 3 संकेतकों के लिए रक्त परीक्षण देती है: कोरियोनिक गोनाडोट्रॉपिन, फ्री एस्ट्रियल और अल्फा-फेरोप्रोटीन। लेकिन जैसा हाल के अध्ययनों से पता चला है, यह जैव रासायनिक परीक्षण गर्भ के रोगविज्ञान को प्रकट नहीं करता है। यह परीक्षण काफी महंगा है, इसलिए, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए उपलब्ध नहीं है।
प्रैक्टिस शो के रूप में, निदान के इस तरीके के पारंपरिक अल्ट्रासाउंड पर कोई लाभ नहीं है। एक सामान्य लेकिन पूरी तरह से अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ, एक अनुभवी डॉक्टर भ्रूण के रोगविज्ञान को प्रकट कर सकता है (लेकिन यह न भूलें कि डॉक्टर केवल मानक से विचलन निर्धारित कर सकता है जब भ्रूण अंगों के संकेत पहले से ही दिखाई दे रहे हैं - यह शब्द के 10-14 सप्ताह है)।
नवजात शिशु में एक अतिरिक्त गुणसूत्र निर्धारित करने का सबसे विश्वसनीय तरीका तथाकथित "बायोकेमिकल मार्कर" के लिए एक गर्भवती महिला (16 सप्ताह तक) के रक्त का विश्लेषण करना है, यह एक निश्चित प्रकार के प्रोटीन के लिए एक विश्लेषण है। चूंकि उसके रक्त में गर्भवती महिला के जन्मजात बच्चे की कोशिकाओं का हिस्सा होता है - यह विश्लेषण एक सौ प्रतिशत है। भौतिक शोध की विशेष विधि के कारण, इस विधि का उपयोग केवल कुछ बड़े शहरों जैसे मॉस्को और सेंट पीटर्सबर्ग में प्रसवपूर्व निदान केंद्रों में किया जाता है। सौभाग्य से, रूस के सभी शहरों में लगभग चिकित्सा अनुवांशिक क्लीनिक हैं, सेवाएं जहां जोड़ निदान प्राप्त कर सकते हैं और अपने अजन्मे बच्चे के आनुवंशिकी के बारे में कोई भविष्यवाणी कर सकते हैं।
इस तथ्य के बावजूद कि बाहरी कारक बच्चे के विकास में अनुवांशिक विचलन को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं, यह सुनिश्चित करना आवश्यक है कि गर्भवती महिला के पास गर्भावस्था के पहले चरण में पहले से ही शांति और उचित देखभाल हो। दुर्भाग्यवश, हमारे देश में सबकुछ इसके विपरीत किया जाता है, गर्भावस्था के अंत तक लगभग अधिकांश काम करते हैं और केवल प्रसूति छुट्टी के दौरान डॉक्टरों के साथ मिलकर काम करना शुरू करते हैं, जो मूल रूप से गलत है। जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, एक बीमार सिंड्रोम के बच्चे के जन्म का खतरा किसी महिला की उम्र के साथ बढ़ता है, उदाहरण के लिए, 39 वर्षीय महिलाओं में, ऐसे बच्चे होने की संभावना 1 से 80 है। नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, 16 साल की उम्र से पहले गर्भवती होने वाली युवा लड़कियां, हमारे देश और यूरोप में ऐसे मामलों की संख्या ने हाल ही में उल्लेखनीय रूप से वृद्धि की है। हाल के अध्ययनों के मुताबिक, गर्भावस्था के पहले चरण में पहले से ही विभिन्न विटामिन परिसरों को प्राप्त करने वाली महिलाएं किसी भी पैथोलॉजी वाले बच्चे को होने की सबसे कम संभावना होती हैं।
यदि फिर भी महंगा परीक्षण करना संभव नहीं था और नवजात शिशु में इस सिंड्रोम को विकसित करने की संभावना के बारे में पता लगाना संभव था, तो आप बच्चे के जन्म के बाद इन संकेतों को कैसे पहचान सकते हैं? अपने शारीरिक डेटा के अनुसार, बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, डॉक्टर यह निर्धारित कर सकता है कि उसे यह बीमारी है या नहीं। यह मानना प्रारंभिक है कि यह बीमारी एक बच्चा निम्नलिखित आधार पर हो सकती है:
स्क्रीनिंग के परिणामों के मुताबिक, यदि यह एक जगह थी, और गर्भ के रोगविज्ञान की पहचान के बारे में एक अस्पष्ट तस्वीर थी;
माता-पिता के मेडिकल रिकॉर्ड्स से जानकारी - यदि इनमें से कोई भी, या परिवार के सदस्यों के पास यह विचलन है (इस तथ्य को अस्पताल में डॉक्टरों को सतर्क करना चाहिए);
किसी भी स्वास्थ्य समस्या के लिए बच्चे का सर्वेक्षण
शिशुओं में निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए रक्त परीक्षण करें, जो कैरीोटाइप में असामान्यताओं की उपस्थिति को सटीक रूप से इंगित करता है।
शिशुओं में, इन "प्रारंभिक संकेतों" के बावजूद, रोग के अभिव्यक्तियों को धुंधला किया जा सकता है, लेकिन थोड़ी देर बाद (परीक्षण के परिणाम तैयार किए जा रहे हैं), कोई भी कई शारीरिक संकेतों में विचलन को पहचान सकता है:
सबसे पहले, यह "सपाट चेहरा", जो 90% मामलों में निर्धारित होता है;
गर्दन पर एक त्वचा को फोल्ड करने का गठन, जो साधारण बच्चों में निहित नहीं है - लगभग 80%;
लघु अंग;
चिकित्सकीय असामान्यताएं;
फ्लैट सिर, साथ ही चेहरे;
ताल के असामान्य विकास के कारण लगातार खुले मुंह;
थोड़ा स्ट्रैबिस्मस (बच्चा मंगोलॉयड रेस के प्रतिनिधि जैसा दिखता है);
फ्लैट नाक पुल
दुर्भाग्यवश, यह इस सिंड्रोम के सभी भौतिक संकेत नहीं हैं। बाद की उम्र में और अपने पूरे जीवन में, इन लोगों को गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, मानसिक मंदता इत्यादि की सुनवाई, दृष्टि, सोच, व्यवधान से परेशान किया जाता है। आज, पिछली शताब्दी की तुलना में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का भविष्य बहुत बेहतर हो गया है। विशेष संस्थानों, विशेष रूप से डिजाइन किए गए कार्यक्रमों के लिए धन्यवाद, और सबसे महत्वपूर्ण रूप से प्यार और देखभाल के लिए धन्यवाद, ये बच्चे सामान्य लोगों के बीच रह सकते हैं और सामान्य रूप से विकसित हो सकते हैं, लेकिन इसके लिए जबरदस्त काम और धैर्य की आवश्यकता होती है।
यदि आप किसी परिवार की योजना बना रहे हैं, तो अपने आप को और अपने पति के सभी शोधों को आगे बढ़ाने की कोशिश करें ताकि भविष्य में आपके पास स्वस्थ शिशुओं का जन्म हो। अपने स्वास्थ्य का ख्याल रखना! अब आप जानते हैं कि बच्चे के जन्म के तुरंत बाद डाउन सिंड्रोम को पहचाना जा सकता है या नहीं।