ड्यूकेन मांसपेशी डिस्ट्रॉफी (एमडीडी)
ड्यूकेन मांसपेशी डिस्ट्रॉफी इस बीमारी के सबसे आम रूपों में से एक है। यह बीमारी जीवन के दूसरे वर्ष के आसपास ध्यान देने योग्य हो जाती है और केवल लड़कों में होती है, जो एक्स-लिंक्ड रिकेसिव प्रकार की विरासत से जुड़ी होती है। डीएमडी के लिए निम्नलिखित लक्षण सामान्य हैं।
■ मांसपेशी कमजोरी। यह ध्यान देने योग्य हो जाता है जब बच्चे को चलने या अंगों की गति में कठिनाई होती है। बच्चा पैदल चलना शुरू कर सकता है, सीढ़ियों पर चढ़ नहीं सकता है, हाथों की मदद से केवल अपने पैरों पर उठता है। श्रोणि तल की मांसपेशियों की कमजोरी से उत्पन्न होने वाले अंतिम लक्षण को गौर लक्षण कहा जाता है।
■ हालांकि मांसपेशियों को आराम से दर्द नहीं होता है और दबाए जाने पर कोई दर्द नहीं होता है, लेकिन रोगी कुछ क्रियाओं को करने में मुश्किल हो जाता है। प्रभावित मांसपेशियां कमजोर होती हैं, लेकिन अक्सर बढ़ती दिखाई देती हैं - इस घटना को स्यूडोहाइपरट्रॉफी कहा जाता है।
■ गतिशीलता की सीमा। डीएमडी के अंतिम चरण के लिए विशेषता। यह अक्सर होता है कि जब कुछ मांसपेशियों को कमजोर कर दिया जाता है, तो उनकी प्रतिद्वंद्वी मांसपेशियां मजबूत रहती हैं, और बीमार बच्चे, उदाहरण के लिए, टिपोटे पर चलने के लिए शुरू होते हैं। शरीर की स्थिति को बनाए रखना मुश्किल हो जाता है, और रोगियों को व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है।
■ रोगी प्रगतिशील विरूपण और हड्डियों, थकावट, और 10 वर्षों की उम्र तक झुकता है, अधिकांश रोगी अक्षम हो जाते हैं। मरीज़ आमतौर पर 20 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं। मृत्यु का कारण एक फुफ्फुसीय संक्रमण है, श्वसन मांसपेशियों की कमजोरी, या कार्डियक गिरफ्तारी के साथ।
मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के असामान्य रूपों
मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के कई अन्य प्रकार हैं। बेकर की मांसपेशी डिस्ट्रॉफी एक्स-क्रोमोसोम से जुड़ी एक बीमारी है, जो ड्यूकेन की तुलना में अधिक सौम्य है, जो 5 से 25 वर्ष की आयु में दिखाई देती है। इस तरह के डिस्ट्रॉफी वाले लोग डीएमडी के मुकाबले लंबे समय तक रहते हैं। कंधे की अंगूठी का डिस्ट्रॉफी दोनों लिंगों के व्यक्तियों में समान आवृत्ति के साथ होता है और आमतौर पर 20-30 वर्षों की उम्र में खुद को प्रकट करता है। इस प्रकार के डिस्ट्रॉफी से पीड़ित लगभग 50% लोग, कमजोरी को कमजोर गुर्दे में दिखाई देते हैं और निचले हिस्से में बेल्ट तक फैल नहीं सकते हैं, जबकि दूसरों में निचले हिस्से के पेट की मांसपेशियों को पहले प्रभावित किया जाता है, और कंधे की अंगूठी में कमजोरी लगभग 10 वर्षों के बाद प्रकट होती है। बीमारी का कोर्स आम तौर पर उन रोगियों में अधिक सौम्य होता है जो प्रारंभ में ऊपरी अंग होते हैं। कंधे-झुकाव चेहरे की मांसपेशी डिस्ट्रॉफी को एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तंत्र द्वारा विरासत में मिलाया जाता है और दोनों लिंगों के चेहरे को समान रूप से प्रभावित करता है। यह किसी भी उम्र में हो सकता है, लेकिन यह आमतौर पर किशोरावस्था में पहली बार दिखाई देता है। इस प्रकार के डिस्ट्रॉफी का वर्णन "पटरीगोइड" स्कापुला द्वारा किया जाता है। कुछ लोगों में एक मजबूत कंबल लॉर्डोसिस (रीढ़ की हड्डी का वक्रता) होता है। चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि लोग सीटी नहीं कर सकते हैं, अपने होंठ खींच सकते हैं या अपनी आंखें बंद कर सकते हैं। मांसपेशियों के कौन से समूह प्रभावित होते हैं, इस पर निर्भर करते हुए, पकड़ने और छोटी उंगली की गति कमजोर हो सकती है या "लटकना बंद हो सकता है"। मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के लिए कोई चिकित्सीय उपचार नहीं है, लेकिन श्वसन और मूत्र पथ संक्रमण जैसी जटिलताओं के लिए एंटीबायोटिक्स की आवश्यकता होती है।
उपचार में निम्नलिखित गतिविधियां शामिल हैं:
■ शारीरिक व्यायाम - यह कमजोरी और आंदोलन की सीमा के विकास को धीमा कर सकता है; एक फिजियोथेरेपिस्ट की देखरेख में अभ्यास परिसरों बहुत उपयोगी हैं।
■ tendons की निष्क्रिय खींच, जो छोटा होना है।
■ रीढ़ की हड्डी की विकृतियों और वक्रता की उपस्थिति के साथ, सुधारात्मक कॉर्सेट की आवश्यकता होती है।
■ शॉर्ट टेंडन का सर्जिकल कर्षण।
■ मनोवैज्ञानिक सहायता बहुत महत्वपूर्ण है; परिवार और घर के आराम के लिए महत्वपूर्ण समर्थन।
निदान और विकृति
कुछ मामलों में, विशेष रूप से ड्यूचेन के डिस्ट्रॉफी के साथ, रोग का पूर्वानुमान प्रतिकूल है। अक्षमता की डिग्री बहुत महत्वपूर्ण हो सकती है, समय के साथ रोगी चलना बंद कर सकते हैं। कंधे के गठबंधन के डिस्ट्रॉफी वाले अधिकांश मरीजों को 20-40 वर्षों के भीतर थोड़ा सा बदलकर जीवन भरने में मदद मिल सकती है, और कभी-कभी और भी। देर से किशोरावस्था में मांसपेशी डिस्ट्रॉफी विकसित करने वाले लोग आमतौर पर बेहतर निदान करते हैं। मांसपेशी डिस्ट्रॉफी का प्रोफेलेक्सिस अभी तक संभव नहीं है, हालांकि दोषपूर्ण जीन की खोज ने जीन थेरेपी की संभावना में वृद्धि की है।
बीमारी का प्रसार
मांसपेशी डिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ बीमारी है, लेकिन यह सभी जातियों के लोगों के बीच दुनिया भर में आम है। सबसे आम रूप - ड्यूचेन पेशीयंत्र डाइस्ट्रोफी - प्रति 10,000 लड़कों के बारे में 3 मामलों की आवृत्ति के साथ होता है।
कारणों
सभी प्रकार के मांसपेशी डिस्ट्रॉफी आनुवंशिक कारणों से होते हैं, हालांकि मांसपेशी ऊतक के अपघटन का सटीक कारण अज्ञात है। शायद मुख्य कारण सेल झिल्ली में उल्लंघन है, जो अनियंत्रित रूप से सेल में कैल्शियम आयनों को गुजरता है, जो प्रोटीन (एंजाइम) को सक्रिय करता है जो मांसपेशी फाइबर के विनाश में योगदान देता है। प्रसव से पहले अम्नीओटिक तरल पदार्थ के अध्ययन के रूप में संभावित प्रसवपूर्व निदान। फिर भी, एक बच्चे होने से पहले, मांसपेशी डिस्ट्रॉफी से पीड़ित माता-पिता को चिकित्सा अनुवांशिक परामर्श की आवश्यकता होती है।
निदान
विशिष्ट धीमी प्रगति के मामले चिकित्सकीय स्पष्ट हैं। मरीजों में, विशेष रूप से ड्यूचेन के डिस्ट्रॉफी के साथ, रक्त में क्रिएटिन किनेस का उच्च स्तर होता है। अन्य विकारों से डाइस्ट्रोफी को अलग करने के लिए, विद्युत चुम्बकीय प्रदर्शन करना आवश्यक हो सकता है। निदान आमतौर पर एक बायोप्सी की पुष्टि करता है; हिस्टोकेमिकल अध्ययन अन्य प्रकार के मायोपैथी से डाइस्ट्रोफी को अलग करने में मदद करते हैं।