यदि एक नवजात शिरापुजिक लगातार दो घंटों तक फंस जाता है, या यदि एक तीन वर्षीय शरारती आदमी पहले ही मजाक कर रहा है, तो माँ या पिताजी मजाक कर एक-दूसरे से घोषणा करते हैं: "ये आपके परिवार के जीन हैं!" वास्तव में, जीन तय करते हैं कि सभी नहीं, तो बहुत कुछ। इस प्रकार, बालों का रंग, और आंखों का काट, और शरीर के संविधान, और यहां तक कि कुछ चरित्र लक्षण, एक छोटा आदमी, स्वेच्छा से या अनजाने में, विरासत में मिलता है। इस पर, सौभाग्य से या दुर्भाग्य से, एक व्यक्ति अभी तक नहीं कर सकता (लोगों को क्लोन करना और नए जीवन के जन्म के चरण में "भगवान के शिल्प" में हस्तक्षेप करना कानून द्वारा निषिद्ध है)। हालांकि, ऐसे मामले हैं जब आनुवंशिकीविदों की मदद के बिना एक स्वस्थ बच्चे की उपस्थिति को बड़े प्रश्न के तहत रखा जाता है ... तो, "जीन के शासकों" की यात्रा के लिए, माँ और पिता के सात कारण हैं ...
1. गर्भावस्था के लिए तैयारी
अब कई युवा जोड़े, अभी भी रजिस्ट्री कार्यालय में आवेदन जमा कर रहे हैं, अपने परिवार के प्यार के छोटे फल के रूप में उपस्थिति के लिए एक समय की योजना बना रहे हैं। यद्यपि यह समय आता है, भविष्य में माँ और पिता अधिक चिंतित हैं कि राशि चक्र के हस्ताक्षर से उनके बच्चे को मकर राशि (शेर, कुंभ राशि ...) और वांछित - मजबूत या सुंदर लिंग का प्रतिनिधि होना चाहिए। एक रक्त के विश्लेषण को संभालने के लिए या अनुवांशिक, भाषण, एक नियम के रूप में परामर्श करने के लिए, नहीं जाता है। या यह गर्भवती होने या गर्भ धारण करने में पहले से ही परेशानी हो रही है। आनुवंशिकी चिकित्सक का कार्यालय क्यों छोड़ दिया गया है? डरावना? खुशी से विश्वास करो। हालांकि, हकीकत में, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में डरते हुए कुछ भी नहीं है, लेकिन गर्भावस्था के बारे में निष्क्रिय "डरावनी कहानियों" की प्रचुरता के बीच, विशेष उत्तेजना का कोई कारण नहीं होगा।
आनुवंशिकीविद वंशावली बनायेगा, यह निर्धारित करेगा कि क्या आपके परिवार को वंशानुगत बीमारियों के लिए जोखिम है, और अनुशंसा करते हैं कि भविष्य में बच्चे में संभावित अनुवांशिक रोगविज्ञान को रोकने के लिए आवश्यक अध्ययन करें। ऐसा होता है कि आनुवंशिकता के दृष्टिकोण से सुरक्षित एक माता-पिता भी "खराब होने" का अनुभव कर सकता है, और ऐसा बच्चा जिसका स्वास्थ्य, ऐसा लगता है, किसी भी बाहरी कारकों के प्रभाव में, किसी भी प्रकार के उल्लंघन के साथ आने वाले जोखिमों के तहत कुछ भी धमकी नहीं देता है। इसलिए, आनुवंशिकीविद का कार्य न केवल माता-पिता से वंशानुगत बीमारियों के बारे में पूछना है, बल्कि यह पता लगाने के लिए कि क्या संभावित मां और पिता के जीवन में कोई हानिकारक प्रभाव पड़ता है जो उनके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकता है (उदाहरण के लिए, रेडियोधर्मी एक्सपोजर, रासायनिक अभिकर्मकों के साथ काम करना और इसी तरह), और एक या किसी अन्य बीमारी के साथ बच्चे के जन्म की संभावना निर्धारित करने के लिए। दुर्भाग्यवश, एक स्वस्थ माता-पिता जो बच्चे की योजना बना रहे हैं, अभी भी बहुत ही कम से कम आनुवंशिकीविदों को संबोधित किया जाता है, और वास्तव में, मेडस्टैटिस्टिकी के अनुसार, यहां तक कि एक पूरी तरह से स्वस्थ जोड़े में, एक गुणसूत्र टूटने वाला बच्चा होने का जोखिम 5-10% है। अगर परिवार इस नंबर में नहीं आता है, तो यह काफी छोटा लगता है। और अगर यह हिट करता है?
2. किसी बच्चे को गर्भ धारण करना या गर्भावस्था को सहन करना असंभव है (सहज गर्भपात)
कभी-कभी ऐसे परिवारों के लिए जेनेटिक्स कार्यालय आखिरी उदाहरण है। वे पहले से ही एक व्यावहारिक रूप से निराशाजनक स्थिति में आ गए हैं, वे उसे बदल जाते हैं। रूढ़िवादी मजबूत हैं, और यदि किसी महिला के पास लंबे समय तक कोई बच्चा नहीं है या नियमित गर्भपात होता है, तो रिश्तेदार इसे महिला पर दोष देते हैं ... सबसे बुरी बात यह है कि जब एक महिला खुद को यह मानना शुरू कर देती है कि वह "स्वस्थ बच्चे होने में सक्षम नहीं है" और बनने की आशा से वंचित है मां। अक्सर, पूरी समस्या यह है कि भ्रूण में आनुवंशिक असंतुलन (मां और पिता के यौन कोशिकाओं के संलयन द्वारा गठित गठबंधन) बेहद शुरुआती विकास के समय (गर्भधारण के बाद के पहले या घंटों के दौरान) में भ्रूण अंडे की लुप्तप्राय और अस्वीकृति की ओर जाता है। और यह मासिक में देरी के साथ भी नहीं हो सकता है और गर्भावस्था के कोई संकेत नहीं हो सकते हैं। कभी-कभी जोड़ों को परीक्षा के वर्षों से गुजरना पड़ सकता है और गर्भावस्था के गर्भपात या गर्भपात का इलाज कर सकते हैं, बिना किसी सोच के कि सभी असफलताओं का मुख्य कारण सटीक आनुवंशिक कारक हैं। एक चिकित्सा अनुवांशिक केंद्र में नियमित परामर्श और गर्भावस्था के दौरान अनुवांशिक परीक्षण करने से सबसे अस्पष्ट स्थिति स्पष्ट हो जाएगी और संघर्ष सुलझाने में मदद मिलेगी। इस उद्देश्य के लिए, संभावित माता-पिता को आमतौर पर कार्यो प्रकार निर्धारित करने के लिए एक ही रक्त परीक्षण की पेशकश की जाती है। और गुणसूत्र भर्ती का अध्ययन आपसी संबंध है, क्योंकि बच्चे को अपनी मां से गुणसूत्रों का आधा भाग मिलता है, और दूसरा - पोप से।
3. भविष्य की मां की उम्र - 35 के लिए, और popes - 50 के लिए
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यद्यपि आधुनिक महिलाओं की प्रजनन उम्र 40 साल तक बढ़ी है, और 25 वर्ष से अधिक की माताओं के लिए कांटेदार वाक्यांश "पुरानी आदिम" ने व्यावहारिक रूप से एक ईर्ष्यापूर्ण अनुभव वाले डॉक्टरों के लेक्सिकॉन को छोड़ दिया है, समय का समय अनजान है - मादा अंडे बूढ़े हो जाते हैं। आखिरकार, वे महिला के शरीर से बड़े हैं ... 4.5 महीने और इस "रचना" में पूरे बच्चे की उम्र के दौरान उसके शरीर में रहते हैं और परिपक्व होते हैं। Spermatozoa हर 72-80 दिनों में ताज़ा कर रहे हैं। इसलिए, ऐसा होता है कि उम्र बढ़ने वाला अंडे अपनी उम्र के कारण हमेशा उच्च श्रेणी के लिए "जिम्मेदारियों" का सामना नहीं करता है - उत्परिवर्तन का जोखिम उम्र के साथ बढ़ता है। जेनेटिक्स कठोर आंकड़ों के साथ काम करते हैं: 25 वर्षीय महिलाओं के 900 जेनेरा के लिए डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा है, पहले से ही 35 वर्षीय व्यक्ति को इस तरह के पैथोलॉजी के साथ बच्चे होने का खतरा दुर्भाग्यवश तीन गुना बढ़ता है ... लेकिन 45 वर्ष और उससे अधिक आयु के जन्म देने वाला जन्म है विशेष रूप से विनम्र, क्योंकि गुणसूत्र टूटने हर 24 वें नवजात शिशु पर कब्जा कर लेता है। ये तथ्यों में मां की इच्छा और क्षमता, जो 40 वर्ष से अधिक है, गर्भवती होने और एक बच्चा होने की क्षमता पर सभी वर्जित नहीं है। बस एक कड़वी गलती से बचने के लिए, समय पर आनुवंशिकी का दौरा करना और इसकी सिफारिशों का पालन करना फायदेमंद है।
4. गर्भावस्था के पाठ्यक्रम की विशेषताएं
गर्भावस्था ने परीक्षण पर दो स्ट्रोक से खुद को घोषित कर दिया है। माँ रिश्तेदारों और दोस्तों से बधाई स्वीकार करती है, अपने आहार की निगरानी करने लगती है (वह कॉफी से युक्त नाश्ते और चॉकलेट, दही और छिद्र का टुकड़ा अनचाहे चावल से बदलती है), माता-पिता के लिए एक पत्रिका की सदस्यता लेती है और महिलाओं के परामर्श में "निर्धारित करती है"। जब भविष्य की मां पंजीकृत होती है (और इसके साथ गर्भावस्था के 8-10 वें सप्ताह में जल्दी करने के लायक है), प्रसूतिविज्ञानी-स्त्री रोग विशेषज्ञ वर्तमान में बीमारियों, पिछली गर्भावस्था, वर्तमान गर्भावस्था के बारे में पूछेगा। एक शब्द में, निम्नलिखित कारण एक स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्णय को भविष्य में मां को अनुवांशिक परीक्षणों के लिए आगे बढ़ाने के लिए मार्गदर्शन कर सकते हैं:
भविष्य के बच्चे के माता-पिता में से एक में वंशानुगत बीमारी;
♦ विकासशील या गुणसूत्र रोग विज्ञान के साथ पिछले बच्चे का जन्म;
♦ भविष्य की मां की उम्र 35 से अधिक है;
Mother मां और बच्चे के टेराटोजेन्स पर प्रभाव: अगर गर्भावस्था के 12 सप्ताह से पहले एक महिला ने मजबूत दवाएं या यहां तक कि आहार की खुराक या शराब भी ली। आखिरी कारक के बारे में जागरूक होना फायदेमंद है, खासकर यदि कोई सुझाव है कि पार्टी के ठीक बाद एक अनियोजित अवधारणा हुई, जहां भविष्य में माँ या पिता ड्राइवर के अधीन थे।
5. अल्ट्रासाउंड परीक्षा के परिणाम
पहली परीक्षा आम तौर पर स्वीकृत अल्ट्रासाउंड कैलेंडर द्वारा पहले 4-5 सप्ताह में आवश्यक होने से पहले पारित करने के लिए बेहतर होती है। इस स्तर पर, डॉक्टर यह सुनिश्चित कर सकता है कि भ्रूण अंडे गर्भाशय गुहा में अपेक्षित है, या एक अवांछित "विस्थापन" है (एक एक्टोपिक गर्भावस्था का खतरा है)।
दूसरा अल्ट्रासाउंड 11-14 सप्ताह के बाद नहीं किया जाना चाहिए, जब डॉक्टर कुछ विकृतियों का सबसे सटीक निदान कर सकता है और संभावित गुणसूत्र रोगविज्ञान को इंगित करने वाले परिवर्तनों की पहचान कर सकता है - और फिर महिला को जेनेटिक्स को भेजा जाता है। विशेषज्ञ सबसे अधिक संभावना है कि एक विधि का उपयोग करके अधिक गहन परीक्षा निर्धारित करें जो आपको प्लेसेंटा से कोशिकाओं को प्राप्त करने और गर्भावस्था के दौरान बच्चे के क्रोमोसोम सेट को सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति देता है (कोरियोनिक बायोप्सी, अमीनोसेनेसिस)। तीसरा (दूसरा नियोजित) अल्ट्रासाउंड सप्ताह 20-22 में सबसे अच्छा किया जाता है। इस अवधि में बच्चे, अंगों के चेहरे के विकास और भ्रूण के आंतरिक अंगों के विकास में संभावित विचलन की पहचान करने के लिए विचलन निर्धारित करना संभव हो जाता है। इस चरण में सबसे महत्वपूर्ण बात यह भी निदान नहीं है, लेकिन बच्चे के पूर्ण वसूली तक बाद के उपचार की इष्टतम रणनीति निर्धारित करने के लिए पहले से ही गर्भ में बच्चे का इलाज करने या इस बच्चे के जन्म के विशेष पाठ्यक्रम के लिए तैयार करने का अवसर।
6. जैव रासायनिक परीक्षण का विश्लेषण
अगर हम सामान्य भविष्य की मां से पूछते हैं कि वे अपनी गर्भावस्था से क्या मिटाना चाहते हैं, तो शायद सभी 100% जवाब देंगे: "अनंत विश्लेषण।" लेकिन, हालांकि, "रोचक स्थिति" का सबसे सुखद, शब्द समाप्त नहीं किया जा सकता है, क्योंकि कभी-कभी यह सामान्य रक्त परीक्षण होता है जो खतरनाक कारकों को प्रकट करता है। संभावित malfunctions के संकेतक प्लाज्मा प्रोटीन, अल्फा-fetoprotein और कोरियोनिक गोनाडोट्रॉपिन के घटक हैं - विशेष प्रोटीन जो भ्रूण ऊतक द्वारा उत्पादित होते हैं। जब भविष्य में मां के खून में इन प्रोटीन की एकाग्रता में परिवर्तन होता है, तो भ्रूण के विकास में संभावित उल्लंघनों पर संदेह करना संभव है। ऐसे मार्करों का अध्ययन कुछ तिथियों पर किया जाता है:
प्लाज्मा प्रोटीन और कोरियोनिक गोनाडोट्रॉपिन का स्तर - गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में;
♦ कोरियोनिक गोनाडोट्रॉपिन और अल्फा-फेरोप्रोटीन - 16-20 सप्ताह में। महिला परीक्षण परामर्श प्रयोगशाला में रक्त परीक्षण के नतीजे, एक स्त्री रोग विशेषज्ञ को मिलता है, जिसकी पूरी गर्भावस्था के दौरान एक महिला होती है। यदि चिंता और अतिरिक्त परीक्षा का कारण है, तो अगली रिसेप्शन या फोन पर उपस्थित चिकित्सक मां को जेनेटिक्स की यात्रा करने और अनुवांशिक परीक्षणों को पारित करने की आवश्यकता के बारे में सूचित करता है।
7. प्रसवपूर्व संक्रमण में गंभीर स्थितियां
ओह, इन संक्रमणों ... लेकिन वे, कपटपूर्ण, कभी-कभी भविष्य की मां को बाईपास नहीं करते हैं, लेकिन इसके विपरीत, अपने शरीर को "चिपकाना" या, छुपा राज्य में अब तक, प्रगति करना शुरू कर देता है। इसका कारण - और कुछ हद तक गर्भावस्था प्रतिरक्षा, और उपचार के उपचार न किए गए फोकस, और केवल एक मौसमी संक्रमण से कमजोर, जिससे कोई भी प्रतिरक्षा नहीं है।
गर्भावस्था के दौरान कुछ वायरल संक्रमण (हर्पस, रूबेला, साइटोमेगागोवायरस, टोक्सोप्लाज्मोसिस) भ्रूण के खराब विकास का कारण बन सकता है (यही कारण है कि इस तरह के संक्रमण अक्सर इंट्रायूटरिन कहा जाता है)। गर्भधारण से पहले या अवधि के पहले सप्ताह के दौरान वायरस का पता लगाने के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण करने की सलाह दी जाती है, जब बच्चे पर उनके प्रभाव को रोकने के लिए अभी भी संभव है। यदि परिणाम दूसरे या तीसरे तिमाही में होते हैं - सभी दुख से समाप्त हो सकते हैं।
गुणसूत्र असामान्यता क्यों होती है?
जेनेटिक्स इस सवाल का जवाब जानता है। तथ्य यह है कि गुणसूत्र के लिए एक उपयुक्त समाज एक जोड़ी है। आदर्श रूप में, मेरी मां और पिता के यौन कोशिकाओं के विलय के बाद, क्रोमोसोम "जोड़े" के एक ही सेट के साथ कोशिकाओं में आगे विभाजन की प्रक्रिया 23-मां और 23 डैडीज पर जा रही है। लेकिन ऐसा होता है कि एक तीसरा गुणसूत्र जोड़ी को "अपने कारणों" के लिए जोड़ता है - और इस तरह के तीनों (वैज्ञानिक रूप से, ट्राइसोमी) जन्मजात विकृतियों का अपराधी है। किसी भी मामले में, आधुनिक चिकित्सा में इन दोषों को पहले से पहचानने की क्षमता है। और यह गर्भावस्था के दौरान अनुवांशिक परीक्षण के इस मार्ग में मदद करता है। तो निदान के इस तरीके से डरो मत - और स्वस्थ रहो!