चयापचय असामान्यताओं के संदर्भ में "चयापचय" शब्द, मूल पोषक तत्वों - प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट के क्लेवाज की प्रक्रियाओं का एक सेट है। इस लेख में, कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन के चयापचय के उल्लंघन की जांच की जाती है।
कार्बोहाइड्रेट
कार्बोहाइड्रेट कार्बन, हाइड्रोजन और ऑक्सीजन युक्त अणु होते हैं। सरल और जटिल कार्बोहाइड्रेट हैं। सरल कार्बोहाइड्रेट शर्करा द्वारा दर्शाए जाते हैं, जो मोनो- और डिसैकराइड्स में विभाजित होते हैं। सरल कार्बोहाइड्रेट का सबसे महत्वपूर्ण ग्लूकोज मोनोसैक्साइड है। कॉम्प्लेक्स कार्बोहाइड्रेट, या पॉलिसाक्साइड, जैसे स्टार्च, में एक जटिल संरचना होती है। पाचन तंत्र में आत्मसात करने के लिए, भोजन में प्रवेश करने वाले सभी कार्बोहाइड्रेट को सरल शर्करा में विभाजित किया जाना चाहिए।
प्रोटीन
प्रोटीन बड़े अणु होते हैं जिनमें एमिनो एसिड की श्रृंखला होती है। प्रत्येक प्रोटीन में एक अद्वितीय संरचना होती है, जिसमें एमिनो एसिड का अपना अनुक्रम होता है। आम तौर पर, चयापचय की प्रक्रिया में, बड़े प्रोटीन अणुओं को उनके घटक एमिनो एसिड में विभाजित किया जाता है। इन एमिनो एसिड शरीर द्वारा ऊर्जा के स्रोत के रूप में उपयोग किए जाते हैं या अन्य प्रोटीन के संश्लेषण में शामिल होते हैं।
एंजाइम सिस्टम
विभाजित कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन की प्रक्रिया शरीर के एंजाइम सिस्टम के पूर्ण कामकाज पर निर्भर करती है। यहां तक कि एक एंजाइम की कमी के साथ, चयापचय प्रक्रिया बाधित होती है, उदाहरण के लिए, जन्मजात चयापचय विकारों में देखा जाता है। कई प्रकार के चयापचय विकार हैं, लेकिन वे सभी दुर्लभ हैं।
आनुवंशिकता
जन्मजात चयापचय विकार आनुवांशिक बीमारियों को संदर्भित करते हैं और आमतौर पर एक ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से विरासत में प्राप्त होते हैं। रोग के विकास के लिए एक ही समय में यह आवश्यक है कि बच्चे को दो दोषपूर्ण जीन प्राप्त हों: पिता से एक और मां से एक।
निदान
चयापचय अवधि का जन्म जन्म के समय या बड़े बच्चों के तुरंत बाद किया जा सकता है। अगर परिवार के चयापचय विकारों के मामले थे, तो बच्चे के जन्म से पहले इस समूह की बीमारियों पर संदेह करना संभव है।
नवजात शिशुओं में लक्षण
जन्मजात चयापचय विकार वाले शिशु आमतौर पर जीवन के पहले हफ्तों में दर्दनाक लगते हैं। वे अक्सर अच्छी तरह से चूसते नहीं हैं, नींद और आलसी हैं, यहां तक कि कोमा तक भी। कुछ मामलों में, आवेग विकसित होते हैं। ये संकेत बीमारियों के इस समूह के लिए विशिष्ट नहीं हैं। जन्मजात चयापचय विकार वाले मरीजों की एक विशेषता विशेषता त्वचा की असामान्य गंध है।
वृद्धावस्था में लक्षण
यदि किसी बुढ़ापे में विकार का निदान किया जाता है, तो संभव है कि बच्चे को हल्की बीमारी हो। इस तरह के बच्चों में बीमारी के समान संकेत होते हैं, जैसे कि बचपन में, साथ ही साथ मानसिक मंदता और शारीरिक विकास। अन्य लक्षणों में उल्टी, आवेग और कोमा शामिल हैं। कार्बोहाइड्रेट के चयापचय के मुख्य उल्लंघन गैलेक्टोसेमिया और ग्लाइकोोजेनेस हैं। इसी तरह के लक्षणों वाली ये बीमारियां एंजाइमों के संश्लेषण में दोष से जुड़ी हैं। उपचार में एक विशेष आहार की नियुक्ति होती है। गैलेक्टोसेमिया कार्बोहाइड्रेट चयापचय का वंशानुगत विकार है। मोनोसैक्साइड गैलेक्टोज लैक्टोज का एक हिस्सा है - स्तन दूध और दूध मिश्रण का मुख्य कार्बोहाइड्रेट घटक।
शरीर पर एंजाइम की कमी का प्रभाव
गैलेक्टोसेमिया के साथ, चयापचय के मुख्य एंजाइम की कमी होती है - गैलेक्टोज -1-फॉस्फेरेटिडाइल ट्रांसफरस। इसकी अनुपस्थिति में, गैलेक्टोज को ग्लूकोज (शरीर के लिए ऊर्जा का मुख्य स्रोत) में परिवर्तित करने की प्रक्रिया बाधित है। गैलेक्टोसेमिया वाले बच्चों में रक्त में उच्च स्तर का गैलेक्टोज होता है और ग्लूकोज के स्तर में महत्वपूर्ण कमी की प्रवृत्ति होती है। यह बीमारी माता और पिता दोनों से विरासत में प्राप्त की जा सकती है।
लक्षण
जन्म के समय गैलेक्टोसेमिया वाले बच्चे स्वस्थ सहकर्मियों से अलग नहीं होते हैं, लेकिन भोजन (स्तन या बोतल) की शुरुआत के बाद उनकी स्थिति खराब हो जाती है। निम्नलिखित लक्षण विकसित होते हैं:
- जौनिस (आंखों की त्वचा और स्क्लेरा पीले रंग का रंग प्राप्त करती है);
- यकृत का विस्तार;
- हेपेटिक अपर्याप्तता।
उपचार और निदान
उपचार में लैक्टोज़ मुक्त और लस मुक्त भोजन की नियुक्ति होती है। शुरुआती उपचार पुरानी यकृत विफलता और अन्य जटिलताओं, जैसे विकासशील देरी और मोतियाबिंद के विकास को रोकने में मदद करेगा। हालांकि, शुरुआती उम्र से आवश्यक आहार के पालन के बावजूद, गैलेक्टोसेमिया वाले बच्चों में अक्सर सीखने की कठिनाइयां होती हैं। ग्लिकोजन मानव शरीर में ऊर्जा भंडारण का मुख्य रूप है। इसके बड़े अणु में एक साथ जुड़े छोटे ग्लूकोज अणु होते हैं। जब शरीर को ऊर्जा के स्रोत के रूप में ग्लूकोज की आवश्यकता होती है, तो इसे कुछ हार्मोन के प्रभाव में ग्लाइकोजन से मुक्त किया जाता है। ग्लाइकोजन के स्टॉक मांसपेशियों और यकृत में पाए जाते हैं।
एंजाइमेटिक दोष
ग्लाइकोजनोज़ के साथ ग्लाइकोजन स्टोरेज की प्रक्रियाओं का उल्लंघन होता है, जिससे ग्लूकोज स्टोर्स की कमी होती है। एंजाइम प्रणालियों में कई प्रकार के दोष होते हैं जो ग्लाइकोोजेनेस के विकास की ओर ले जाते हैं। एंजाइम टूटने के संश्लेषण के आधार पर, रोग के साथ किया जा सकता है
मांसपेशियों की क्षति और कमजोरी, यकृत या दिल को नुकसान। ऐसे बच्चों में, रक्त ग्लूकोज (हाइपोग्लाइसेमिया) में महत्वपूर्ण कमी की संभावना है।
उपचार की रणनीति
ग्लाइकोोजेनोसिस वाले बच्चों को रक्त ग्लूकोज के स्तर में महत्वपूर्ण कमी को रोकने के लिए निरंतर 24 घंटे के उपचार की आवश्यकता होती है। उन्हें अक्सर खिलाया जाना चाहिए। शिशु जो सामान्य रूप से भोजन निगल नहीं सकते हैं उन्हें नासोगास्ट्रिक ट्यूब (एक ट्यूब जो नाक के माध्यम से पेट में डाली जाती है) के माध्यम से खिलाया जाता है। रक्त ग्लूकोज के स्तर को कम करने की प्रवृत्ति के साथ नींद के दौरान कार्बोहाइड्रेट भोजन की आवश्यकता वाले बच्चों के लिए नासोगास्ट्रिक ट्यूब की भी आवश्यकता हो सकती है। बड़े बच्चों को मकई स्टार्च (एक जटिल कार्बोहाइड्रेट जिसमें विभिन्न सरल शर्करा शामिल होते हैं) के साथ आहार उपचार निर्धारित किया जाता है। यह रक्त में ग्लूकोज का धीमा प्रवाह और मानक के भीतर अपने स्तर के रखरखाव को सुनिश्चित करता है। प्रोटीन चयापचय के जन्मजात विकृति दुर्लभ हैं, लेकिन वे बच्चे के शरीर पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकते हैं। इनमें से सबसे आम phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria और valinoleucinuria हैं। प्रोटीन चयापचय के जन्मजात विकारों के कई प्रकार हैं। इनमें से सबसे आम phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria और valinoleucinuria हैं।
phenylketonuria
फेनिलेकेटोन्यूरिया एक बीमारी है जो एंजाइम फेनिलल-निन्नीड्रोक्साइलेस की कमी से विशेषता है। Phenylketonuria की घटना की आवृत्ति 1:10 000 से 1:20 000 जीवित जन्म से है। यह सबसे आम चयापचय विकारों में से एक है, लेकिन इसकी घटनाएं काफी कम हैं।
एंजाइम अपर्याप्तता
फेनिलकेट्टन्यूरिया में एंजाइम की कमी से अमीनो एसिड फेनिलालाइनाइन और इसके मेटाबोलाइट्स - फेनिलकेकेट्स के रक्त स्तर में वृद्धि होती है। वे रोगी के मूत्र में दिखाई देते हैं (इसलिए रोग का नाम)। हालांकि, स्तन दूध में फेनिलालाइनाइन भी पाया जाता है, ताकि बच्चे के खून में उसका रक्त स्तर चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण स्तर तक पहुंच जाए, स्तनपान कराने में चार से पांच दिन लगते हैं। कई देशों में, जन्म के एक हफ्ते बाद इस रोगविज्ञान के लिए नवजात शिशुओं की जांच की जाती है। प्रयोगशाला विश्लेषण के लिए बच्चे की एड़ी से रक्त नमूना लिया जाता है।
आहार चिकित्सा
रक्त में फेनिलैलेनाइन के निम्न स्तर को बनाए रखने के दौरान, एक बच्चा आम तौर पर बढ़ सकता है और विकसित हो सकता है। फेनिलालाइनाइन के अपवाद के साथ एक आहार उपचार की पसंदीदा विधि है, और इसका पालन पूरे जीवन में किया जाना चाहिए। उपचार की अनुपस्थिति में, ये बच्चे मिर्गी का एक गंभीर रूप विकसित करते हैं, तथाकथित शिशु स्पैम, शारीरिक और मानसिक विकास में देरी। उनके साथियों की तुलना में उनके पास काफी कम IQ है, हालांकि सीखने की डिग्री अलग-अलग हो सकती है। Tyrosinemia एक दुर्लभ बीमारी है। प्रोटीन चयापचय के अधिकांश विकारों की तरह, यह तब विकसित होता है जब बच्चा दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन गुजरता है। Tyrosinemia phenylketonuria से लगभग 10 गुना कम होता है। इस बीमारी को फ्यूमरियल एसीटोएसेटेस एंजाइम की कमी से चिह्नित किया जाता है और इसके साथ ही एमिनो एसिड टायरोसिन के स्तर और रक्त में इसके मेटाबोलाइट्स में वृद्धि होती है।
लक्षण
टायरोसिनिया, गुर्दे और हेपेटिक अपर्याप्तता वाले रोगियों में विकसित होता है। विशेष रूप से जल्दी यह गंभीर बीमारी वाले शिशुओं में प्रकट होता है। यकृत और गुर्दे की क्रिया की पुरानी हानि से कम गंभीर रूपों का वर्णन किया जाता है। बाद में टाइरोसिनेमिया वाले अधिकांश बच्चे हेपेटोमा (एक यकृत ट्यूमर) विकसित करते हैं।
इलाज
टायरोसिन युक्त उत्पादों के प्रतिबंध के साथ उपचारात्मक आहार, और खाद्य योजकों के उपयोग से रोगी की रक्त तस्वीर में सुधार होता है। हालांकि, आहार जिगर की क्षति को रोक नहीं सकता है। ज्यादातर मामलों में, रोगियों को यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है। हाल ही में, यह ऑपरेशन उपचार का एकमात्र प्रभावी तरीका था। हालांकि, दवाएं वर्तमान में विकसित की जा रही हैं जो जिगर की विफलता और यकृत ट्यूमर के विकास को रोक सकती है। Homocystinuria एक गंभीर चयापचय विकार है, जो बचपन में प्रकट होता है। यह रोग सिस्टैथियोन सिंथेथेस एंजाइम की कमी से विशेषता है। Homocystinuria बेहद दुर्लभ है - लगभग 350,000 नवजात शिशुओं में से 1।
सुविधा
Homocystinuria वाले बच्चों के पास हो सकता है:
- शारीरिक विकास का उल्लंघन;
- शरीर के वजन की कमी;
- कम IQ के साथ मानसिक मंदता;
- आवेगों के लिए प्रवृत्ति;
- आंखों के लेंस के विस्थापन (उत्थान);
- असामान्य रूप से लंबा लंबा और लंबी उंगलियां।
Homocystinuria के साथ मायोकार्डियल इंफार्क्शन और स्ट्रोक का खतरा बढ़ जाता है। एक विशेषता शफलिंग चाल भी हो सकती है (चार्ली चैपलिन की तथाकथित पैदल दूरी)। कुछ बच्चे मिर्गी के दौरे विकसित करते हैं। Homocystinuria के साथ लगभग आधे रोगी विटामिन बी (पाइरोडॉक्सिन) उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं, जो दोषपूर्ण एंजाइम की गतिविधि को बढ़ाता है। यह विटामिन मांस, मछली और पूरे अनाज में पाया जाता है, लेकिन भोजन के साथ प्राप्त की जा सकती है की तुलना में बहुत अधिक खुराक में इसकी आवश्यकता होती है। यदि विटामिन बी के साथ थेरेपी अप्रभावी है, तो एमिनो एसिड मेथियोनीन युक्त उत्पादों के प्रतिबंध के साथ एक आहार और एक अन्य एमिनो एसिड, सिस्टीन की बढ़ी हुई सामग्री निर्धारित की जाती है। वैलिनोलेक्सेनुरिया एमिनो एसिड के चयापचय में एक दुर्लभ विकार है। यह प्रति 200,000 नवजात बच्चों के मामले में होता है। इस बीमारी को ब्रांडेड चेन के साथ एमिनो एसिड के स्तर में वृद्धि से दर्शाया गया है।
सबूत
इस बीमारी में कई लक्षण हैं। इसकी विशिष्ट विशेषता मूत्र के मेपल सिरप की गंध है। Valynoleucinuria निम्नलिखित लक्षणों से विशेषता है: बच्चे की एक दर्दनाक उपस्थिति; आक्षेप, सामान्य से अधिक अम्लीय रक्त प्रतिक्रिया, रक्त शर्करा के स्तर में महत्वपूर्ण कमी की प्रवृत्ति। यदि निदान जीवन के पहले दिन में किया जाता है, तो एक अनुकूल पूर्वानुमान संभव है। फिर भी, वैलिनोल्यूसीनुरिया वाले कई बच्चे कम उम्र में मर जाते हैं। बचे हुए लोगों में मस्तिष्क के विकास में असामान्यताएं हो सकती हैं और अक्सर सीखने की कठिनाइयों का अनुभव होता है।