भ्रूण की गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाने के लिए गर्भवती महिलाओं की स्क्रीनिंग, प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग

कभी-कभी ऐसा लगता है कि भविष्य की मां सभी नौ महीने केवल डॉक्टरों के पास जाती हैं, परीक्षण करती हैं और विभिन्न प्रकार के अध्ययन से गुजरती हैं। और यह केवल जरूरी क्यों है? ऐसे कई अध्ययन हैं जो बच्चों को डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और सकल विकास संबंधी विसंगतियों जैसे पैथोलॉजीज के खतरे को जन्म देते हैं, जो गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में प्रकट होता है। यह प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग के बारे में है। हमारे समय में गर्भवती महिलाओं के लिए भ्रूण, प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग की गुणसूत्र असामान्यताओं की पहचान करने के लिए अक्सर स्क्रीनिंग शुरू हुई।

यह क्या है

जांच की गई सभी संभावित माताओं में से, महिलाओं के एक समूह की पहचान की जाती है, जिनके परिणाम मानक से काफी भिन्न होते हैं। इससे पता चलता है कि उनके भ्रूण में किसी भी रोग या दोष होने की संभावना दूसरों की तुलना में अधिक है। प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग विकास संबंधी असामान्यताओं या सकल भ्रूण विकृतियों का पता लगाने के उद्देश्य से अध्ययनों का एक जटिल है। परिसर में शामिल हैं:

♦ बायोकेमिकल स्क्रीनिंग - एक रक्त परीक्षण जो आपको रक्त में विशिष्ट पदार्थों ("मार्कर") की उपस्थिति को निर्धारित करने की अनुमति देता है जो डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, और तंत्रिका ट्यूब दोष जैसे कुछ रोगों में परिवर्तित होता है। अकेले बायोकेमिकल स्क्रीनिंग संभावना की पुष्टि है, लेकिन निदान नहीं इसलिए, उनके साथ अतिरिक्त शोध किया जा रहा है;

♦ अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग (अल्ट्रासाउंड) - गर्भावस्था के प्रत्येक तिमाही में किया जाता है और बच्चे के विकास के असामान्य दोषों और असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है। प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग में कई चरणों होते हैं, जिनमें से प्रत्येक महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह बच्चे के विकास और संभावित समस्याओं के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

अज्ञात बच्चे में पैथोलॉजी के विकास के लिए जोखिम कारक:

♦ महिला की उम्र 35 साल से अधिक है:

गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में कम से कम दो सहज गर्भपात होना;

Con गर्भधारण से पहले या कई औषधीय तैयारी की गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में उपयोग करें;

भविष्य में मां बैक्टीरिया, वायरल संक्रमण से पैदा हुआ;

आनुवंशिक रूप से पुष्टि की गई सिंड्रोम, अन्य गुणसूत्र रोगों, जन्मजात विकृतियों के साथ एक बच्चे के परिवार में उपस्थिति;

गुणसूत्र असामान्यताओं का पारिवारिक गाड़ी;

तत्काल परिवार में वंशानुगत बीमारियां;

अवधारणा से पहले पति / पत्नी में विकिरण एक्सपोजर या अन्य हानिकारक प्रभाव।

जैव रासायनिक जांच की क्या जांच करता है?

• मानव कोरियोनिक हार्मोन (एचसीजी) का मुफ्त सब्यूनिट

• आरएआरपी ए गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए है।

एचजीएच हार्मोन भ्रूण खोल (कोरियन) की कोशिकाओं का उत्पादन करता है। एचसीजी पर विश्लेषण के लिए धन्यवाद कि गर्भावस्था को गर्भनिरोधक के बाद दूसरे तीसरे दिन पहले ही निर्धारित किया जा सकता है। इस हार्मोन का स्तर 1 तिमाही में बढ़ता है और अधिकतम 10-12 सप्ताह तक पहुंच जाता है। इसके अलावा, यह गर्भावस्था के दूसरे छमाही के दौरान धीरे-धीरे घटता है और स्थिर रहता है। एचसीजी हार्मोन में दो इकाइयां (अल्फा और बीटा) होती है। उनमें से एक अद्वितीय बीटा है, जिसका प्रयोग निदान में किया जाता है।

यदि एचसीजी का स्तर ऊंचा हो गया है, तो यह इस बारे में बात कर सकता है:

• एकाधिक भ्रूण (फलों की संख्या के अनुपात में एचसीजी का मानक बढ़ता है);

• डाउन सिंड्रोम और कुछ अन्य रोग;

♦ विषाक्तता;

भविष्य में मां में मधुमेह;

गर्भावस्था की ग़लत ढंग से स्थापित अवधि।

यदि एचसीजी का स्तर कम हो गया है, तो यह इस बारे में बात कर सकता है:

एक एक्टोपिक गर्भावस्था की उपस्थिति;

अविकसित गर्भावस्था या सहज गर्भपात का खतरा;

भविष्य में बच्चे के विकास में देरी हुई;

♦ प्लेसेंटल अपर्याप्तता;

♦ भ्रूण मृत्यु (गर्भावस्था के द्वितीय-तृतीय तिमाही में)।

यह निम्नलिखित सूत्र द्वारा गणना की जाती है:

एमओएम - गर्भावस्था की इस अवधि के लिए सूचक के औसत मूल्य से विभाजित सीरम में सूचक का मूल्य। मानदंड एकता के करीब संकेतक का मूल्य है।

ऐसे कई कारक हैं जो प्राप्त संकेतकों के मूल्य को प्रभावित कर सकते हैं:

गर्भवती महिला का वजन;

♦ धूम्रपान;

♦ दवा लेना;

• भविष्य की मां में मधुमेह मेलिटस का इतिहास;

• आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था।

इसलिए, जोखिमों की गणना करते समय, डॉक्टर सही एमओएम मूल्य का उपयोग करते हैं। सभी सुविधाओं और कारकों को ध्यान में रखते हुए। एमओएम का स्तर 0.5 से 2.5 तक है। और कई गर्भधारण के मामले में, 3.5 एमओएम तक। प्राप्त परिणामों के आधार पर, यह स्पष्ट होगा कि भविष्य में मां को गुणसूत्र रोगों के लिए जोखिम है या नहीं। यदि ऐसा है, तो डॉक्टर आगे अनुसंधान की सलाह देगा। अगर आपको दूसरे तिमाही के लिए स्क्रीनिंग दी गई है तो पहले से चिंता करना जरूरी नहीं है - यह सिफारिश की जाती है कि परीक्षा के पहले चरण के परिणामों के बावजूद सभी गर्भवती महिलाओं को स्क्रीन किया जाए। भगवान सुरक्षित की रक्षा करता है!

द्वितीय तिमाही सर्वेक्षण

"ट्रिपल टेस्ट"

यह गर्भावस्था के 16 वें से 20 वें सप्ताह (16 वीं से 18 वें सप्ताह तक इष्टतम समय) से किया जाता है।

संयुक्त स्क्रीनिंग

• अल्ट्रासाउंड परीक्षा (पहले तिमाही में प्राप्त डेटा का उपयोग);

• बायोकेमिकल स्क्रीनिंग;

• एएफपी के लिए रक्त परीक्षण;

मुफ्त एस्ट्रियल;

• कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी)। दूसरी स्क्रीनिंग का उद्देश्य डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, एक तंत्रिका ट्यूब दोष और अन्य विसंगतियों वाले बच्चे को होने का जोखिम पहचानना है। दूसरी स्क्रीनिंग के दौरान, प्लेसेंटा के हार्मोन और भ्रूण के भ्रूण यकृत का अध्ययन, जिसमें बच्चे के विकास के बारे में आवश्यक जानकारी भी होती है। "ट्रिपल टेस्ट" के हार्मोन क्या हैं और रक्त में उनके स्तर में वृद्धि या कमी से क्या संकेत मिलता है? हार्मोन एचसीजी के बारे में पहले ही उल्लेख किया गया है, लेकिन अन्य दो को स्पष्टीकरण की आवश्यकता है। अल्फा-फेरोलोथेथिन (एएफपी) बच्चे के खून में एक प्रोटीन मौजूद है भ्रूण के विकास के शुरुआती चरण। भ्रूण के यकृत और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में निर्मित। अल्फा-फेराप्रोटीन की क्रिया का उद्देश्य मातृ प्रतिरक्षा प्रणाली से भ्रूण की रक्षा करना है।

एएफपी के स्तर में वृद्धि अस्तित्व की संभावना को इंगित करती है:

भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब (एन्सेफली, स्पाइना बिफिडा) का विकृति;

♦ मेकेल सिंड्रोम (एक संकेत - एक ओसीपिटल क्रैनियोसेब्रब्रल हर्निया;

♦ एसोफैगस एट्रेसिया (भ्रूण के विकास की पैथोलॉजी, जब भ्रूण में एसोफैगस अंधाधुंध समाप्त होता है, पेट तक नहीं पहुंचता है (बच्चा मुंह से भोजन नहीं ले सकता) 1 ";

♦ नाम्बकीय हर्निया;

भ्रूण की पूर्ववर्ती पेट की दीवार का स्नेह नहीं;

वायरल संक्रमण के कारण al भ्रूण यकृत necrosis।

एएफपी के स्तर को कम करने से पता चलता है:

♦ डाउन सिंड्रोम - ट्राइसोमी 21 (गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद शब्द);

♦ एडवर्ड्स सिंड्रोम - ट्राइसोमी 18;

♦ गलत तरीके से परिभाषित गर्भावस्था अवधि (अनुसंधान के लिए आवश्यक से अधिक);

भ्रूण की मृत्यु।

• सीरम में एएफपी के मानक

नि: शुल्क एस्ट्रियल - यह हार्मोन पहले प्लेसेंटा, और बाद में गर्भ के यकृत पैदा करता है। गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम में, इस हार्मोन का स्तर लगातार बढ़ रहा है।

एस्ट्रियल के स्तर में वृद्धि के बारे में बात कर सकते हैं:

♦ एकाधिक गर्भावस्था;

♦ एक बड़ा फल;

भविष्य में मां में जिगर की बीमारी, गुर्दे की बीमारी।

एस्ट्रियल के स्तर में कमी से संकेत मिलता है:

♦ fetoplacental अपर्याप्तता;

♦ डाउन सिंड्रोम;

भ्रूण की एन्सेन्सफली;

समयपूर्व वितरण का खतरा;

भ्रूण के एड्रेनल हाइपोप्लासिया;

♦ इंट्रायूटरिन संक्रमण। सीरम में एस्ट्रियल के मानदंड।

अल्ट्रासाउंड III तिमाही स्क्रीनिंग

यह गर्भावस्था के 30 वें से 34 वें सप्ताह तक किया जाता है (इष्टतम समय 32 से 33 वें सप्ताह तक होता है)। अल्ट्रासाउंड प्लेसेंटा की स्थिति और स्थान की जांच करता है, गर्भाशय में भ्रूण के स्थान को अम्नीओटिक द्रव की मात्रा निर्धारित करता है। संकेतों के मुताबिक, डॉक्टर अतिरिक्त अध्ययन - डोप्लरोमेट्री और कार्डियोटोकोग्राफी लिख सकते हैं। डोप्लर - यह शोध गर्भावस्था के 24 वें सप्ताह से शुरू होता है, लेकिन अक्सर डॉक्टर 30 वें सप्ताह के बाद इसे लिखते हैं।

बाहर करने के लिए संकेत:

♦ fetoplacental अपर्याप्तता;

गर्भाशय निधि की स्थिति की ऊंचाई में अपर्याप्त वृद्धि;

नाभि की कॉर्ड की परिधि;

♦ गैस्ट्रोसिस, आदि

डोप्लर एक अल्ट्रासाउंड विधि है जो भ्रूण रक्त आपूर्ति पर जानकारी प्रदान करता है। गर्भाशय के वाहिकाओं में रक्त प्रवाह की गति, नाम्बकीय कॉर्ड, मध्य सेरेब्रल धमनी और गर्भ के महाधमनी की जांच की जाती है और इस अवधि के लिए दरों की तुलना की जाती है। परिणामों के मुताबिक, निष्कर्ष निकाले जाते हैं कि भ्रूण रक्त की आपूर्ति सामान्य है, चाहे ऑक्सीजन और पोषक तत्वों की कमी हो। यदि आवश्यक हो, तो प्लेसेंटा की रक्त आपूर्ति में सुधार के लिए दवाएं निर्धारित की जाती हैं। कार्डियोटोकोग्राफी (सीटीजी) भ्रूण हृदय गति और गर्भाशय संकुचन के जवाब में इसके परिवर्तनों को रिकॉर्ड करने का एक तरीका है। गर्भावस्था के 32 वें सप्ताह से खर्च करने की सिफारिश की जाती है। इस विधि में कोई contraindications नहीं है। सीटीजी एक अल्ट्रासोनिक सेंसर की मदद से किया जाता है, जो एक गर्भवती महिला के पेट पर तय होता है (आमतौर पर बाहरी, तथाकथित अप्रत्यक्ष सीटीजी)। सीटीजी की अवधि (40 से 60 मिनट तक) गतिविधि के चरणों और शेष भ्रूण पर निर्भर करती है। सीटीजी का इस्तेमाल बच्चे की स्थिति और गर्भावस्था के दौरान, और जन्म के दौरान ही किया जा सकता है।

सीटीजी के लिए संकेत:

भविष्य में मां में मधुमेह;

एक नकारात्मक आरएच कारक के साथ गर्भावस्था;

गर्भावस्था के दौरान एंटीफॉस्फोलिपिड एंटीबॉडी का पता लगाना;

भ्रूण वृद्धि में देरी।

डॉक्टर स्क्रीनिंग करने के लिए निर्देशित करता है और (यदि आवश्यक हो) आगे की परीक्षा की सिफारिश करता है, लेकिन उसे महिला के फैसले को प्रभावित नहीं करना चाहिए। कई भविष्य की मां शुरुआत में स्क्रीनिंग अध्ययन से इनकार करते हैं, बहस करते हैं कि अध्ययन के नतीजों के बावजूद वे किसी भी मामले में जन्म देंगे। यदि आप उनकी संख्या में प्रवेश करते हैं और स्क्रीनिंग नहीं करना चाहते हैं, तो यह आपका अधिकार है, और कोई भी आपको मजबूर नहीं कर सकता है। चिकित्सक की भूमिका यह बताने के लिए है कि जन्मपूर्व जांच क्यों की जाती है, चल रहे शोध के परिणामस्वरूप कौन से निदान किए जा सकते हैं, और आक्रामक नैदानिक ​​तरीकों (कोरियोनिक बायोप्सी, अमीनोसेनेसिस, कॉर्डोसेनेसिस) के मामले में, संभावित जोखिमों के बारे में बताएं। आखिरकार, ऐसी परीक्षाओं के बाद गर्भपात का खतरा लगभग 2% है। चिकित्सक को इसके बारे में आपको चेतावनी भी देनी चाहिए। दुर्भाग्यवश, डॉक्टरों के पास हमेशा स्क्रीनिंग के परिणामों की व्याख्या करने के लिए समय नहीं होता है। हमें उम्मीद है कि इस लेख में हम इस महत्वपूर्ण अध्ययन के कुछ पहलुओं को स्पष्ट करने में सक्षम हैं।