मानव वंशानुगत बीमारियां, उनकी रोकथाम

हम अपने बच्चों को बहुत शानदार उपस्थिति और अकल्पनीय मस्तिष्क देने के लिए सहमत नहीं हैं। यहां तक ​​कि वारिस को कुछ छेड़छाड़ करने वाले कान भी हैं। लेकिन हम किसी भी परिस्थिति में बच्चे को स्थानांतरित नहीं करना चाहते हैं, इसलिए यह किसी प्रकार की बीमारी है। क्या "खराब विरासत" से बचना संभव है? आखिरकार, मानव वंशानुगत बीमारियों, उनकी रोकथाम और उपचार अक्सर कुछ तरीकों से बचा जाता है।

वैज्ञानिक दृष्टिकोण

उद्देश्य से बोलते हुए, इस जोखिम के खिलाफ कोई माता-पिता बीमा नहीं किया जाता है। हम में से प्रत्येक का औसत 10-12 दोषपूर्ण जीन होता है, जिसे हम अपने रिश्तेदारों से प्राप्त करते हैं और शायद, हम अपने बच्चों को देंगे। आज, विज्ञान 5000 वंशानुगत बीमारियों को जानता है, जो जीन या गुणसूत्रों में मनुष्य के अनुवांशिक तंत्र में समस्याओं के कारण विकसित होते हैं।

वे तीन मुख्य समूहों में विभाजित हैं: मोनोजेनिक, पॉलीजेनिक और गुणसूत्र।

आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से आज लगभग किसी भी रोगविज्ञान को समझाया जा सकता है। क्रोनिक टोनिलिटिस - प्रतिरक्षा के वंशानुगत दोष, cholelithiasis - वंशानुगत चयापचय विकार।

रोगों के प्रकार

एक जीन के दोष से मोनोजेनिक बीमारियां होती हैं। आज के लिए, लगभग 1400 ऐसी बीमारियां ज्ञात हैं। यद्यपि उनका प्रसार कम है (वंशानुगत बीमारियों की कुल संख्या का 5-10%), वे पूरी तरह से गायब नहीं होते हैं। रूस में सबसे आम में से - सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेक्टोनुरिया, एड्रेनोजेनेट सिंड्रोम, जी-लैक्टोसेमिया। इन रोगों की पहचान करने के लिए, हमारे देश के सभी नवजात बच्चों को विशेष परीक्षण किया जाता है (दुर्भाग्यवश, दुनिया में कोई भी देश बच्चों को सभी दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति के लिए जांच सकता है)। यदि एक विचलन का पता चला है, तो बच्चे को एक विशेष आहार में स्थानांतरित किया जाता है, जिसे 12 वर्ष की उम्र से पहले और कभी-कभी 18 वर्ष तक मनाया जाना चाहिए। यदि बीमार माता-पिता स्वस्थ बच्चों का जन्म लेते हैं, तो उत्तरार्द्ध की सभी संतान "दोष के बिना" होंगी।

पॉलीजन (या मल्टीफैक्टोरियल) बीमारियां कई जीनों, साथ ही पर्यावरणीय कारकों के संपर्क के उल्लंघन से जुड़ी हैं। यह सबसे अधिक समूह है - इसमें उनकी रोकथाम और बाद के उपचार की सभी मानव वंशानुगत बीमारियों में से लगभग 9 0% शामिल हैं।

ट्रांसमिशन पथ

बीमारी का मुख्य ट्रांसमीटर एक बीमार मां या पिता है। यदि दोनों बीमारी से पीड़ित हैं, तो जोखिम कई बार बढ़ता है। हालांकि, भले ही आप और आपके पति स्वस्थ हैं, फिर भी आपके शरीर में कई दोषपूर्ण जीन हैं। वे सामान्य और "चुप" द्वारा दबाए जाते हैं। अगर आपके पति के साथ एक ही "चुप" जीन है, तो आपके बच्चे वंशानुगत बीमारी विकसित कर सकते हैं।

इसकी विरासत विशेषता "लिंग से जुड़ी" बीमारियों में है - हेमोफिलिया, गुंटर की बीमारी। वे जीन द्वारा नियंत्रित होते हैं जो सेक्स गुणसूत्र में होते हैं। रोगी के माता-पिता के पास कुछ प्रकार के ऑन्कोलॉजी, विकास संबंधी विसंगतियां होती हैं (हरे होंठ और भेड़िया मुंह सहित)। कुछ मामलों में, माता-पिता रोग को स्वयं नहीं प्रसारित करते हैं, लेकिन इसके लिए एक पूर्वाग्रह (मधुमेह मेलिटस, कोरोनरी हृदय रोग, शराब)। बच्चों को जीनों का एक प्रतिकूल संयोजन मिलता है, जो कुछ स्थितियों (तनाव, गंभीर आघात, खराब पारिस्थितिकी) के तहत रोग के विकास को जन्म दे सकता है। और माँ या पिता में बीमारी जितनी अधिक स्पष्ट होती है, जोखिम उतना ही अधिक होता है।

मनुष्यों की क्रोमोसोमल वंशानुगत बीमारियों, उनकी रोकथाम और उपचार को बड़ी मात्रा में समय और प्रयास दिया जाता है, वे गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं। उदाहरण के लिए, सबसे प्रसिद्ध विसंगति - डाउन बीमारी - 2 गुणसूत्रों के तीन गुना का परिणाम है। इस तरह के उत्परिवर्तन इतने दुर्लभ नहीं हैं, वे नवजात शिशुओं में से 6 में होते हैं। अन्य आम बीमारियां टर्नर, एडवर्ड्स, पटाऊ के सिंड्रोम हैं। उनमें से सभी को कई vices द्वारा विशेषता है: शारीरिक विकास में देरी, मानसिक मंदता, कार्डियोवैस्कुलर, जीनिटोरिनरी, तंत्रिका और अन्य विकृतियां। गुणसूत्र असामान्यताओं का उपचार अभी तक नहीं मिला है।

बच्चा स्वस्थ हो सकता है, लेकिन अगर मां उत्परिवर्ती जीन का वाहक है, तो बीमार लड़के का उत्पादन करने की संभावना 5% है। लड़कियां स्वस्थ पैदा होती हैं, लेकिन उनमें से आधे बदले में दोषपूर्ण जीन के वाहक बन जाते हैं। बीमार पिता बीमारी को अपने बेटों को नहीं भेजता है। बेटी केवल बीमार हो सकती हैं अगर मां एक भालू है।

मिस्र के मकबरे से

फ़िरौन अक्हेनटेन और रानी नेफर्टिटी पूर्वजों को असामान्य रूप से दिखाए गए पूर्वजों के साथ चित्रित किया गया। यह पता चला है, यह सिर्फ चित्रकारों की कलात्मक दृष्टि नहीं है। खोपड़ी, छोटी आंखों, असामान्य रूप से लंबे अंग (तथाकथित "मकड़ी उंगलियों"), अविकसित ठोड़ी ("चिड़िया का चेहरा") के अनौपचारिक रूप से विस्तारित, "टॉवर" रूप के अनुसार, वैज्ञानिकों ने मिन्कोव्स्की-शाफर सिंड्रोम - वंशानुगत एनीमिया (एनीमिया) में से एक की पहचान की।

रूसी इतिहास से

अंतिम रूसी त्सार निकोलस द्वितीय त्सरेविच एलेक्सी के बेटे में खून के थक्के (हेमोफिलिया) का उल्लंघन प्रकृति में वंशानुगत है। यह बीमारी मातृ रेखा के माध्यम से फैलती है, लेकिन विशेष रूप से लड़कों में प्रकट होती है। सबसे अधिक संभावना है कि हेमोफिलिया जीन का पहला मालिक ग्रेट ब्रिटेन की रानी विक्टोरिया, एलेक्सी की दादी थी।

पहचानने में कठिनाइयों

वंशानुगत बीमारियां हमेशा जन्म से खुद को प्रकट नहीं करती हैं। कुछ प्रकार के मानसिक मंदता केवल तब ही ध्यान देने योग्य हो जाती है जब बच्चा बोलने या स्कूल जाने लगता है। लेकिन गोएटिंगटन (एक प्रकार की प्रगतिशील मानसिक मंदता) की गड़बड़ी आमतौर पर वर्षों के बाद ही पहचानी जा सकती है।

इसके अलावा, "मूक" जीन नुकसान हो सकता है। उनकी क्रिया पूरे जीवन में दिखाई दे सकती है - नकारात्मक बाहरी कारकों (अस्वास्थ्यकर जीवनशैली, कई दवाएं, विकिरण, पर्यावरण प्रदूषण) के प्रभाव में। यदि आपका बच्चा जोखिम समूह में पड़ता है, तो आप एक आणविक अनुवांशिक परीक्षा से गुजर सकते हैं जो प्रत्येक मामले में बीमारी की संभावना की पहचान करने में मदद करेगा। इसके अलावा, एक विशेषज्ञ निवारक उपायों को निर्धारित कर सकता है। यदि बीमार जीन प्रभावी हैं, तो रोग से बचना असंभव है। आप केवल बीमारी के लक्षणों से छुटकारा पा सकते हैं। बेहतर अभी तक, वितरण से पहले उन्हें चेतावनी देने का प्रयास करें।

जोखिम समूह

यदि आप और आपके पति / पत्नी के पास इन कारकों में से एक है, तो गर्भावस्था से पहले चिकित्सा अनुवांशिक परामर्श लेना बेहतर होता है।

1. दोनों लाइनों पर वंशानुगत बीमारियों के कई मामलों की उपस्थिति। यहां तक ​​कि यदि आप स्वस्थ हैं, तो आप दोषपूर्ण जीन के वाहक भी हो सकते हैं।

2. आयु 35 साल से अधिक है। वर्षों से, शरीर में उत्परिवर्तन की संख्या जमा हो रही है। कई बीमारियों का खतरा तेजी से बढ़ रहा है। तो, 16 वर्षीय माताओं के लिए डाउन की बीमारी के साथ, यह 1: 1640 है, 30 साल के बच्चों के लिए - 1: 720, 40 साल के बच्चों के लिए - पहले से ही 1:70।

3. गंभीर वंशानुगत बीमारियों वाले पिछले बच्चों का जन्म।

4. गर्भपात की कई घटनाएं। अक्सर, वे भ्रूण में गंभीर अनुवांशिक या गुणसूत्र असामान्यताओं का कारण बनते हैं।

5. एक महिला द्वारा दवाओं का लंबे समय सेवन (एंटीकोनवल्सेंट, एंटीथायराइड, एंटीट्यूमर ड्रग्स, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स)।

6. विषाक्त और रेडियोधर्मी पदार्थों के साथ-साथ शराब और नशीली दवाओं के व्यसन से संपर्क करें। यह सब आनुवंशिक उत्परिवर्तन का कारण बन सकता है।

दवा के विकास के लिए धन्यवाद, अब सभी माता-पिता के पास एक गंभीर बीमारी के पारिवारिक इतिहास को जारी रखने या इसे बाधित करने का विकल्प है।

रोकथाम के तरीके

यदि आपको जोखिम है, तो आपको आनुवंशिकीविद के साथ परामर्श के माध्यम से जाना होगा। विस्तृत वंशावली और अन्य डेटा के आधार पर, वह तय करेगा कि आपके डर उचित हैं या नहीं। यदि डॉक्टर जोखिम की पुष्टि करता है, तो आपको आनुवंशिक परीक्षण से गुज़रना चाहिए। यह निर्धारित करेगा कि आप खतरनाक त्रुटियां ले रहे हैं या नहीं।

यदि एक बीमार बच्चे का उत्पादन करने का खतरा बहुत अधिक है, विशेषज्ञ प्राकृतिक गर्भधारण के बजाय प्राथमिक विषाणु निदान (पीजीडी) के साथ विट्रो निषेचन (आईवीएफ) में जाने के लिए सलाह देते हैं। पीजीडी भ्रूण से लिया जाने वाला एक सेल को यह समझने की अनुमति देता है कि यह स्वस्थ या बीमार है या नहीं। फिर, केवल स्वस्थ भ्रूण का चयन किया जाता है और गर्भाशय में लगाया जाता है। आईवीएफ के बाद, गर्भावस्था दर 40% है (एक से अधिक प्रक्रिया की आवश्यकता हो सकती है)। यह याद रखना चाहिए कि भ्रूण का परीक्षण एक विशिष्ट बीमारी के लिए किया जाता है (जिसे बढ़ाए गए जोखिम से पहले पहचाना जाता है)। इसका मतलब यह नहीं है कि अंत में पैदा हुए बच्चे को वंशानुगत बीमारियों सहित अन्य बीमारियों के खिलाफ गारंटी दी जाती है। पीजीडी एक जटिल और महंगी विधि नहीं है, लेकिन यह कुशल हाथों में अच्छी तरह से काम करता है।

गर्भावस्था के दौरान, सभी योजनाबद्ध अल्ट्रासाउंड पर जाना और "ट्रिपल टेस्ट" (रक्त रोग के विकास के जोखिम की डिग्री का आकलन करने के लिए) दान करना आवश्यक है। गुणसूत्र उत्परिवर्तन के खतरे के साथ, एक कोरियोनिक बायोप्सी किया जा सकता है। यद्यपि गर्भपात का खतरा है, लेकिन यह हेरफेर क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति को निर्धारित करना संभव बनाता है। यदि वे पाए जाते हैं, तो गर्भावस्था को बाधित होने की सलाह दी जाती है।