एक आम व्यक्ति के लिए कल्पना करना मुश्किल है कि भविष्य में मां को क्या लगता है अगर किसी बच्चे में अल्ट्रासाउंड या बायोकेमिकल स्क्रीनिंग परीक्षण के नतीजों ने आनुवांशिक असामान्यताओं का खतरा प्रकट किया है। और हालांकि 10 मामलों में से केवल 1 में इस तरह के निदान की एक और विस्तृत परीक्षा द्वारा पुष्टि की जाती है, फिर भी पुन: निदान की आवश्यकता है जो गर्भवती महिलाओं को डराता है।
मुद्दा यह है कि एक भयानक निदान की पुष्टि या पुष्टि करने के लिए, भ्रूण कार्योटाइप का विश्लेषण करना आवश्यक है, जिसके लिए अधिकांश क्लीनिकों में अध्ययन के लिए सामग्री का नमूना लेने के आक्रामक तरीकों का उपयोग किया जाता है - कोरियोनिक विलस नमूनाकरण, अमीनोसेनेसिस (भ्रूण अमीनोसेनेसिस) और कॉर्ड रक्त नमूनाकरण (कॉर्डोसेनेसिस)। प्रक्रिया की परेशानी के अलावा, इसमें सबसे दुर्भाग्यपूर्ण परिणाम हो सकते हैं, जिनमें से गर्भावस्था में बाधा आती है। यह कारक कुछ महिलाओं को इस तरह के निदान को त्यागने का कारण बनता है और इस तरह गर्भावस्था की अवधि में खुद को एक तनावपूर्ण स्थिति में उजागर करता है, जो कि पूरी तरह स्वस्थ बच्चे को भी प्रभावित नहीं कर सकता है।
भ्रूण कार्योटाइप विश्लेषण क्यों करते हैं?
गर्भावस्था के 11 वें सप्ताह के बाद प्रसवपूर्व निदान में, अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया जाता है। अल्ट्रासाउंड के साथ, बायोकेमिकल मार्करों की आगे की जांच की जाती है। इन प्रक्रियाओं का उद्देश्य तथाकथित जोखिम समूह को परिभाषित करना है। हालांकि, इस तरह का निदान आनुवंशिक विकारों की संभावना का केवल एक छोटा सा प्रतिशत दिखा सकता है और इसके परिणामों पर सकारात्मक निदान करना असंभव है। गर्भ के क्रियाप्रवाह के विस्तृत विश्लेषण की सहायता से, निम्नलिखित गुणसूत्र असामान्यताओं की उच्च डिग्री की संभावना के साथ निर्धारित करना संभव है, जिसमें चिकित्सा अभ्यास में सिंड्रोम कहा जाता है:
- नीचे;
- एडवर्ड्स;
- Patau;
- टर्नर;
- क्लाइनफेल्टर।
गुणसूत्र रोगों के निदान की noninvasive विधि
पिछली शताब्दी के अंत में, गर्भवती महिला के खून में भ्रूण डीएनए पाया गया था। हालांकि, केवल 20 साल बाद, नैनो टेक्नोलॉजी के विकास के साथ, व्यावहारिक दवा में एक noninvasive प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण का उपयोग किया गया था। विधि के सार में भ्रूण के बाह्य कोशिका डीएनए और मां के शिरापरक रक्त से मां को अलग करना और फिर गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए इसका निदान करना शामिल है। इस अध्ययन को प्रमुख ट्राइसोमी या डीओटी परीक्षण का निदान कहा जाता है।
डीओटी परीक्षण का मुख्य लाभ महिला और उसके बच्चे के लिए पूर्ण सुरक्षा है। इसके अलावा, यह गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह के बाद किसी भी समय किया जा सकता है, और परिणाम 99.7% आत्मविश्वास से 12 दिनों के भीतर तैयार हो जाएंगे। ऐसा निदान प्राथमिक रूप से उन महिलाओं को दिखाया जाता है जो प्राथमिक प्रसवपूर्व निदान के जोखिम में हैं। चीन, अमेरिका और रूस में केवल कुछ प्रयोगशालाएं इस विधि का व्यावहारिक चिकित्सा में उपयोग करती हैं। हमारे देश में, डीओटी परीक्षण केवल "जेनोनालिस्ट" की प्रयोगशाला में किया जा सकता है, जिसका विशेषज्ञ ऐसी तकनीक के डेवलपर हैं। रूस में किसी भी इलाके से महिलाओं के लिए इस तरह के विश्लेषण की उपलब्धता का एहसास करने के लिए, निकटतम चिकित्सा केंद्र में रक्त संग्रह किया जा सकता है, जिसके बाद एक विशेष कूरियर सेवा का उपयोग करके डीओटी परीक्षण के लिए मॉस्को को जैव सामग्री वितरित की जाती है। पैदा होने से पहले अपने बच्चे के स्वास्थ्य का ख्याल रखें। आपके और आपके भविष्य के बच्चों के लिए स्वास्थ्य!