हीमोग्लोबिन की कमी
आम तौर पर हीमोग्लोबिन में चार प्रोटीन चेन (ग्लोबिन) होते हैं, जिनमें से प्रत्येक ऑक्सीजन-परिवहन अणु - हेम से जुड़ा होता है। दो प्रकार के ग्लोबिन हैं - अल्फा और बीटा ग्लोबिन। जोड़ों में एकजुट होने पर, वे हीमोग्लोबिन का अणु बनाते हैं। विभिन्न प्रकार के ग्लोबिन का उत्पादन संतुलित होता है, इसलिए वे रक्त में लगभग बराबर मात्रा में मौजूद होते हैं। थैलेसेमिया के साथ, अल्फा- या बीटाग्लोबिन का संश्लेषण बाधित हो जाता है, जिससे हीमोग्लोबिन अणु के निर्माण में व्यवधान होता है। यह रक्त में सामान्य हीमोग्लोबिन की कमी है जो एनीमिया और थैलेसेमिया के अन्य लक्षणों के विकास की ओर ले जाती है।
थैलेसेमिया के दो मुख्य प्रकार हैं:
- बीटा-थैलेसेमिया - बीटा-चेन उत्पादन ग्लोबिन के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है;
- अल्फा-थैलेसेमिया - ग्लोबिन की अल्फा श्रृंखला के संश्लेषण के उल्लंघन द्वारा विशेषता है। दोनों बीमारियों में कई उपप्रकार हैं, जो गंभीरता में भिन्न हैं। अल्फा-थैलेसेमिया अपने सभी रूपों में बहुत हल्का कोर्स है।
बीटा-थैलेसेमिया के तीन रूप होते हैं: छोटे थैलेसेमिया, मध्यवर्ती थैलेसेमिया और बड़े थैलेसेमिया। छोटे थैलेसेमिया के लक्षण कम हैं, लेकिन दोषपूर्ण जीन के वाहक इसे अपने बच्चों को अधिक गंभीर रूप में स्थानांतरित करने का जोखिम लेते हैं। बीटा-थैलेसेमिया के मामले पूरी दुनिया में पंजीकृत हैं, लेकिन भूमध्यसागरीय और मध्य पूर्व के देशों में यह अधिक आम है। इन क्षेत्रों की लगभग 20% आबादी (100 मिलियन से अधिक लोगों) में थैलेसेमिया जीन है। यह भूमध्यसागरीय देशों में इस बीमारी का प्रसार है जो इसका नाम बताता है ("थैलेसेमिया" "भूमध्यसागरीय एनीमिया" के रूप में अनुवाद करता है)।
रक्त परीक्षण
छोटे बीटा-थैलेसेमिया वाले मरीज़ आमतौर पर सामान्य महसूस करते हैं और बीमार नहीं दिखते हैं। अक्सर, यह सामान्य रक्त परीक्षण में दुर्घटना से पता चला है। मरीजों में मध्यम एनीमिया मनाया जाता है। रक्त की सूक्ष्म तस्वीर व्यापक रूप से व्यापक लौह की कमी एनीमिया के समान है। हालांकि, अतिरिक्त शोध इस ट्रेस तत्व की कमी की उपस्थिति को बाहर करना संभव बनाता है। विस्तारित विश्लेषण में रक्त के घटकों की असामान्य मात्रात्मक समानता प्रकट होती है।
दृष्टिकोण
एक बच्चा जिसकी छोटी बीटा-थैलेसेमिया सामान्य रूप से विकसित होती है और उसे उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन वह दूर के भविष्य में एनीमिया के लिए पूर्वनिर्धारित हो सकता है, उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के दौरान या संक्रामक बीमारियों के दौरान। छोटे बीटा-थैलेसेमिया मलेरिया के खिलाफ सुरक्षात्मक कारक के रूप में भूमिका निभाते हैं। यह मध्य पूर्व के देशों में थालसेमिया के उच्च प्रसार की व्याख्या कर सकता है। बड़े बीटा-थैलेसेमिया तब होता है जब बच्चे को दोनों माता-पिता से बीटा-ग्लोबिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है, और उसका शरीर सामान्य मात्रा में बीटा-ग्लोबिन का उत्पादन नहीं करता है। उसी समय अल्फा चेन का संश्लेषण टूटा नहीं जाता है; वे एरिथ्रोसाइट्स में अघुलनशील समावेशन करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप ये रक्त कोशिकाएं आकार में कम हो जाती हैं और रंग में पीली हो जाती हैं। ऐसे एरिथ्रोसाइट्स का जीवनकाल सामान्य से कम है, और नए लोगों का विकास काफी कम हो गया है। यह सब गंभीर एनीमिया की ओर जाता है। फिर भी, इस प्रकार के एनीमिया, एक नियम के रूप में, छह महीने की उम्र तक प्रकट नहीं होते हैं, क्योंकि जीवन के पहले महीनों के दौरान तथाकथित भ्रूण हीमोग्लोबिन रक्त में प्रमुख होता है, जिसे बाद में सामान्य हीमोग्लोबिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
लक्षण
एक बड़े थैलेसेमिया वाला बच्चा अस्वास्थ्यकर दिखता है, वह उदासीन और पीला है, विकास में पीछे हो सकता है। ऐसे बच्चों को भूख कम हो सकती है, वे वजन नहीं बढ़ा रहे हैं, वे देर से चलना शुरू कर देते हैं। एक बीमार बच्चा गंभीर विकारों के साथ गंभीर एनीमिया विकसित करता है:
- एक ठेठ चेहरे की संरचना (तथाकथित मंगोलोइड चेहरे);
- हड्डियों में विशेष परिवर्तन - अस्थि मज्जा हाइपरप्लासिया से जुड़े तथाकथित "बालों वाली खोपड़ी" लक्षण (सुई के आकार का पेरीओस्टोसिस) रेडियोलॉजिकल है;
- हड्डियों के पतले और फ्रैक्चर।
Thalassemia एक बीमार बीमारी है। मरीजों को पूरे जीवन में संबंधित विकारों से पीड़ित हैं। उपचार के आधुनिक तरीके रोगी के जीवन को बढ़ा सकते हैं। बड़े बीटा-थैलेसेमिया के उपचार के लिए आधार नियमित रक्त संक्रमण होते हैं। निदान के बाद, रोगी को रक्त संक्रमण होता है, आमतौर पर 4-6 सप्ताह में एक नाली। इस तरह के उपचार का उद्देश्य मात्रा में वृद्धि करना है; रक्त कोशिकाएं (रक्त सूत्र का सामान्यीकरण)। रक्त संक्रमण की मदद से, एनीमिया पर नियंत्रण प्रदान किया जाता है, जो बच्चे को सामान्य रूप से विकसित करने की अनुमति देता है और हड्डियों के लक्षण विकृतियों को रोकता है। कई रक्त संक्रमण से जुड़ी मुख्य समस्या अत्यधिक लोहा का सेवन है, जिसका शरीर पर जहरीला प्रभाव पड़ता है। अतिरिक्त लोहा यकृत, दिल और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है।
नशा का उपचार
नशा को खत्म करने के लिए, अंतःशिरा इंजेक्शन दवा deferoxamine इंजेक्शन। आम तौर पर सप्ताह में 5-6 बार डिफ्रॉक्सामाइन आठ घंटे के इंफ्यूजन डालें। अतिरिक्त लोहे को हटाने के लिए, विटामिन सी के मौखिक सेवन की भी सिफारिश की जाती है। यह मोड रोगी और उसके प्रियजनों के लिए बेहद बोझिल है, इसलिए यह आश्चर्य की बात नहीं है कि रोगी अक्सर मानक उपचार के नियमों का पालन नहीं करते हैं। इस तरह के थेरेपी में बड़े बीटा-थैलेसेमिया वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा में काफी वृद्धि होती है, लेकिन यह ठीक नहीं होती है। रोगियों का केवल एक छोटा सा हिस्सा 20 साल तक जीवित रहता है, उनके लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है। चल रहे उपचार के बावजूद, इस प्रकार के थैलेसेमिया वाले बच्चे शायद ही कभी युवावस्था तक पहुंच जाते हैं। थैलेसेमिया का लगातार अभिव्यक्ति स्पिलीन का विस्तार होता है, जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं के संचय के साथ रक्त प्रवाह होता है, जो एनीमिया को बढ़ा देता है। थैलेसेमिया वाले मरीजों का इलाज करने के लिए, वे कभी-कभी स्पलीन (स्प्लेनेक्टोमी) के सर्जिकल हटाने का सहारा लेते हैं। हालांकि, स्प्लेनेक्टोमी से गुजर चुके मरीजों में, न्यूमोकोकल संक्रमण में वृद्धि हुई है। ऐसे मामलों में, टीकाकरण या आजीवन प्रोफाइलैक्टिक एंटीबायोटिक दवाओं की सिफारिश की जाती है। छोटे और बड़े बीटा-थैलेसेमिया के अलावा, इंटरमीडिएट बीटा-थैलेसेमिया और अल्फा-थैलेसेमिया भी हैं। छोटी थैलेसेमिया के लक्षणों के साथ गर्भवती महिलाओं की परीक्षा भ्रूण में बीमारी के गंभीर रूपों की उपस्थिति से पता चलता है। एक तीसरा प्रकार का बीटा-थैलेसेमिया है, जिसे इंटरमीडिएट बीटा-थैलेसेमिया कहा जाता है। गंभीरता में यह बीमारी छोटे और बड़े रूपों के बीच है। मध्यवर्ती थैलेसेमिया वाले मरीजों में, रक्त में हीमोग्लोबिन का स्तर कुछ हद तक कम हो जाता है, लेकिन रोगी को अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीने की अनुमति देने के लिए पर्याप्त होता है। ऐसे रोगियों को रक्त संक्रमण की आवश्यकता नहीं होती है, इसलिए वे शरीर में अतिरिक्त लोहे से जुड़े जटिलताओं के बहुत कम जोखिम पर हैं
दृष्टिकोण
अल्फा-थैलेसेमिया के कई प्रकार हैं। साथ ही, बड़े और छोटे रूपों में कोई स्पष्ट विभाजन नहीं है। यह हेमोग्लोबिन बनाने वाले अल्फा ग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार चार अलग-अलग जीनों की उपस्थिति के कारण है।
रोग गंभीरता
रोग की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि चार संभावित जीन कितने दोषपूर्ण हैं। यदि केवल एक जीन प्रभावित होता है, और अन्य तीन सामान्य होते हैं, तो रोगी आमतौर पर रक्त में महत्वपूर्ण असामान्यताओं को नहीं दिखाता है। हालांकि, दो या तीन जीनों की हार के साथ क्रमशः खराब हो जाती है। बीटा-थैलेसेमिया की तरह, अल्फा थैलेसेमिया उन क्षेत्रों में प्रचलित है जो मलेरिया के लिए स्थानिक हैं। यह बीमारी दक्षिणपूर्व एशिया की विशिष्ट है, लेकिन मध्य पूर्व और भूमध्यसागरीय में दुर्लभ है।
निदान
अल्फा-थैलेसेमिया का निदान रक्त परीक्षण के परिणामों पर आधारित होता है। बीमारी गंभीर एनीमिया के साथ है। बीटा-थैलेसेमिया के विपरीत, अल्फा-थैलेसेमिया के साथ हीमोग्लोबिन HA2 में कोई वृद्धि नहीं होती है। जन्म से पहले बड़े बीटा-थैलेसेमिया का पता लगाया जा सकता है। यदि, योजनाबद्ध परीक्षा के इतिहास या परिणामों के आधार पर, महिला छोटे थैलेसेमिया के लिए जीन का वाहक है, तो भविष्य के पिता को थैलेसेमिया के लिए भी जांच की जाती है। जब दोनों माता-पिता में छोटे थैलेसेमिया के लिए एक जीन का पता चला है, तो भ्रूण रक्त के आधार पर गर्भावस्था के पहले तिमाही में एक सटीक निदान किया जा सकता है। जब भ्रूण को बीटा-थैलेसेमिया के लक्षणों का निदान किया जाता है, तो गर्भपात संकेत मिलता है।