ओन्कोलॉजिकल बीमारियां पूरी दुनिया में बेहद आम हैं। वर्तमान में, सिद्धांत व्यापक रूप से मान्यता प्राप्त है कि कैंसर में अनुवांशिक पहलू हैं, और इसका तत्काल कारण अक्सर आनुवंशिक उत्परिवर्तन (डीएनए क्षति) होता है जो कोशिका की महत्वपूर्ण गतिविधि में व्यवधान का कारण बनता है।
Sporadic उत्परिवर्तन
सौभाग्य से, इन उत्परिवर्तनों में से अधिकांश (70% तक) स्पोरैडिक हैं, यानी। शरीर के एक ही सेल में होता है। सेक्स कोशिकाएं (oocytes और spermatozoa) प्रभावित नहीं हैं, जो कैंसर विरासत के जोखिम को शामिल नहीं करता है। इनमें से अधिकतर उत्परिवर्तनों का कारण अज्ञात है, लेकिन सिगरेट के धुएं जैसे सेल के डीएनए को नुकसान पहुंचाने वाले पर्यावरणीय कारकों की पहचान की गई है। केवल 5-10% कैंसर रोगों को आनुवंशिक रूप से निर्धारित माना जाता है। इसका मतलब है कि कैंसर के इन रूपों के साथ रोग का खतरा विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। वे कैंसर के पूर्वाग्रह के तथाकथित जीन के उत्परिवर्तन की विरासत के परिणाम हैं।
जेनेटिक उत्परिवर्तन
मानव शरीर में, जीन होते हैं जो कोशिका की महत्वपूर्ण गतिविधि को नियंत्रित करते हैं। उत्परिवर्तन के मामले में, कैंसर विकसित हो सकता है। पैथोलॉजी शरीर के किसी भी कोशिका में हो सकती है, जिसमें अंडाशय या शुक्राणुजन (जीवाणु रोगाणु कोशिकाओं का उत्परिवर्तन) शामिल है। इस प्रकार, उत्परिवर्तन सफल पीढ़ियों तक पारित किया जा सकता है। इस तरह के उत्परिवर्तन के साथ, विरासत की प्रकृति आमतौर पर अच्छी तरह से पता लगाया जाता है।
कैंसर के पारिवारिक मामले
लगभग 20% कैंसर परिवार माना जा सकता है। इसका मतलब है कि उसी परिवार के भीतर विरासत के स्पष्ट चरित्र के बिना कैंसर के कई मामले हैं। ऐसे मामलों में, रोग एक परिणाम हो सकता है:
- एक ही परिवार के भीतर कैंसर के आम रूपों का "असफल" संचय;
- कैंसर के उत्परिवर्ती जीन की उत्पत्ति, कैंसर के विकास के जोखिम में मामूली वृद्धि के साथ;
- धूम्रपान करने वालों के परिवार जैसे एक परिवार के भीतर पर्यावरणीय कारकों के सामूहिक संपर्क।
कई कारकों का संयोजन भी हो सकता है, जैसे कुछ जीन की विरासत जो व्यक्ति को पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के प्रति अधिक संवेदनशील बनाती है। मानव शरीर में, प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं जिन्हें प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिलाया जाता है। अगर माता-पिता में से एक उत्परिवर्ती कैंसर पूर्वाग्रह जीन की एक प्रति है, तो संतान को संचरण की संभावना 50% है। इस प्रकार, कैंसर के विकास का जोखिम हमेशा विरासत में नहीं होता है।
अनुवांशिक विरासत
कैंसर से पहले एक उत्परिवर्ती जीन की एक प्रति की विरासत हमेशा एक बीमारी का कारण नहीं बनती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि सेल सामान्य रूप से अन्य माता-पिता से प्राप्त जीन की दूसरी सामान्य प्रति के साथ काम करने में सक्षम है। हालांकि, अगर इस सेल में एकमात्र सामान्य प्रतिलिपि का उत्परिवर्तन होता है, तो यह कैंसर ट्यूमर के विकास को जन्म दे सकता है। ज्यादातर मामलों में, दूसरे उत्परिवर्तन का कारण अज्ञात है।
कैंसर के विकास का खतरा
कैंसर के पूर्वाग्रह के जीन के उत्परिवर्तन की विरासत के कारण कैंसर के विकास की संभावना "घुसपैठ" शब्द से दर्शायी जाती है। यह शायद ही कभी 100% है। इसका मतलब यह है कि एक व्यक्ति जो दोषपूर्ण जीन को विरासत में लेता है, वह कैंसर से बीमार नहीं पड़ता है, क्योंकि इसके लिए उत्परिवर्तन और जीन की दूसरी प्रति आवश्यकता होती है। कैंसर के पूर्वाग्रह के कुछ जीन स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर जैसे एक परिवार में कई ट्यूमर का कारण बन सकते हैं। अन्य जीन अन्य, गैर-घातक बीमारियों की पृष्ठभूमि पर कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े होते हैं। उदाहरण के लिए, न्यूरोफिब्रोमैटोसिस जैसी बीमारी के साथ तंत्रिका तंत्र के कैंसर की संभावना बढ़ जाती है। मुख्य शिकायतें मिर्गी सिंड्रोम और त्वचा पर सौम्य नोड्यूल की उपस्थिति से जुड़ी हैं।
जोखिम मूल्यांकन
कैंसर से पहले जीन की विरासत से जुड़े कैंसर के विकास से होने वाले जोखिम पर दोषपूर्ण जीन और इसकी घुसपैठ के प्रकार पर निर्भर करता है। जोखिम की डिग्री का आकलन करने में, तीन मुख्य कारकों को ध्यान में रखा जाता है: कैंसर के परिवार के रूप में वंशानुगत सशर्तता की संभावना। मामलों की संख्या और कैंसर के रूप में निर्भर करता है जो इस परिवार की विशेषता है, साथ ही जिस उम्र में बीमारी हुई है; संभावना है कि इस परिवार के सदस्य को एक उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिला। वंशावली, उम्र, एक घातक ट्यूमर की उपस्थिति में उनकी स्थिति पर निर्भर करता है; जीन विरासत में होने पर कैंसर के विकास की संभावना; इसकी घुसपैठ से निर्धारित है। जोखिम मूल्यांकन में, इन कारकों का संयोजन ध्यान में रखा जाता है। अक्सर परिणाम एक ऐसे रूप में राज्य करना मुश्किल होता है जो रोगी के लिए सुलभ होता है। कैंसर के विकास के जोखिम के बारे में उसे बताने का कोई भी सही तरीका नहीं है - दृष्टिकोण व्यक्तिगत होना चाहिए। अक्सर, जोखिम की डिग्री प्रतिशत के रूप में या 1: एक्स अनुपात के रूप में दर्शायी जाती है। प्राप्त मूल्य सामान्य जनसंख्या में जोखिम के साथ तुलना की जाती है। रोगियों का प्रबंधन - कैंसर के जीन के पूर्ववर्ती कैंसर के वाहक मुख्य रूप से कैंसर के विकास के जोखिम की डिग्री पर निर्भर करते हैं। आनुवंशिक परामर्श की प्रक्रिया में विशेष विश्लेषण की सहायता से इसका मूल्यांकन किया जाता है। परिवार में कैंसर ट्यूमर के लिए वंशानुगत पूर्वाग्रह विभिन्न परिस्थितियों में पाया जा सकता है, उदाहरण के लिए, यदि उसके सदस्यों में से एक सदस्य रिश्तेदारों में कैंसर के मामलों की बढ़ती संख्या और विशेषज्ञ से सलाह मांगने के बारे में चिंतित है। कैंसर की उच्च घटना वाले परिवारों के सदस्य छोटी उम्र में घातक ट्यूमर विकसित करते हैं। इसके अलावा, परिवार के भीतर विकृति की घटनाएं आबादी की तुलना में अधिक हो सकती हैं।
बच्चों में कैंसर
अधिकांश पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम के लिए, बीमारी की शुरुआत बचपन में असामान्य है, कुछ अति दुर्लभ रोगों को छोड़कर, जैसे कि कई एंडोक्राइन नियोप्लासिया-एच (मेन-एच) सिंड्रोम।
अस्पताल में भर्ती के मानक
वर्तमान में, परिवार में कैंसर के मामलों वाले सभी मरीजों के लिए अनुवांशिक केंद्र में निगरानी करना संभव नहीं है। इसलिए, यह महत्वपूर्ण है कि ये चिकित्सा संस्थान अस्पताल में भरोसेमंद मानकों का अनुपालन करते हैं। आनुवांशिक केंद्र कैंसर के विकास के जोखिम में मरीजों का प्रबंधन भी प्रदान करता है, लेकिन विशेषज्ञ को रेफरल प्राप्त करने के लिए पर्याप्त नहीं है। अनुवांशिक परामर्श का कार्य रोगियों को घातक ट्यूमर के विकास के पैटर्न के बारे में सुलभ जानकारी प्रदान करना है।
जेनेटिक केंद्र
क्लिनिक में, डॉक्टर विरासत पूर्वनिर्धारितता और कैंसर के विकास के जोखिम का आकलन करने में सक्षम होते हैं, रोगी को जीन की विरासत पर जानकारी प्रदान करते हैं जिससे उन्हें जोखिम में कमी और अनुवांशिक परीक्षण होता है। रोगी को यह बताना महत्वपूर्ण है कि पारिवारिक कैंसर के सभी मामलों को पूर्वनिर्धारित ज्ञात जीन की विरासत से जोड़ा नहीं जाता है - उनमें से कई को आज तक पहचान नहीं लिया गया है। जोखिम मूल्यांकन कैंसर का खतरा कैंसर के उच्च जोखिम की रिपोर्ट करने में एक समस्या हो सकती है। यह इस तरह से किया जाना चाहिए क्योंकि रोगी को अत्यधिक चिंता न हो। रोगी को यह समझाना भी मुश्किल हो सकता है कि कैंसर का जोखिम उसके मुकाबले कम है। उदाहरण के लिए, एक गलत धारणा है कि स्तन कैंसर वाले रोगी की बेटी इस बीमारी के लिए जोखिम में एक समूह है। यदि मां की बीमारी का मामला परिवार में अद्वितीय है और ट्यूमर रजोनिवृत्ति के बाद दिखाई देता है, तो स्तन कैंसर के विकास का जोखिम आबादी की तुलना में अधिक नहीं है। रोगी या पूरे परिवार के लिए प्रबंधन योजना एक उत्परिवर्ती कैंसर पूर्वाग्रह जीन की विरासत की संभावना के मूल्यांकन के अंतिम परिणामों और एक घातक ट्यूमर के विकास के संबंधित जोखिम पर निर्भर करता है।
ऐसे मरीजों के प्रबंधन के चार क्षेत्र हैं (पहले दो को मध्यम जोखिम के मामलों में भी इस्तेमाल किया जा सकता है):
- कैंसर के लिए स्क्रीनिंग - कॉलन कैंसर का पता लगाने के लिए स्तन ट्यूमर और कोलोनोस्कोपी को बाहर करने के लिए मैमोग्राफी शामिल है;
- जीवनशैली में बदलाव - एक स्वस्थ संतुलित भोजन और धूम्रपान न करें;
- अनुवांशिक विश्लेषण;
- निवारक उपायों।
निवारक उपायों
स्क्रीनिंग और जीवनशैली में बदलाव के अलावा वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम के अत्यधिक जोखिम वाले मरीजों को अनुवांशिक विश्लेषण, और कई निवारक उपायों को आवंटित किया जाता है। इनमें भविष्य में इन अंगों के कैंसर के विकास को रोकने के लिए एफएपी जीन के वाहकों में बीआरसीए 1/2 जीन और कोलेक्टोमी (बड़ी आंत को हटाने) के प्रोफेलेक्टिक मास्टक्टोमी (स्तन ग्रंथियों को हटाने) और ओफोरेक्टोमी (अंडाशय को हटाने) शामिल हो सकते हैं। कुछ जीनों के कैंसर के पूर्वाग्रहों के उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए, एक विशेष रक्त परीक्षण करना संभव है। उत्परिवर्तन अक्सर पूरे जीन को पूरी तरह प्रभावित करते हैं, और विभिन्न परिवारों के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की एक विस्तृत विविधता विशेषता है। कुछ जातीय समूहों में एक निश्चित उत्परिवर्तन सहन करने की प्रवृत्ति होती है। आनुवांशिक परीक्षण सभी परिवार के सदस्यों को पेश करने से पहले, पारिवारिक उत्परिवर्तन के प्रकार की पहचान करना आवश्यक है। इसके लिए, एक रक्त परीक्षण प्राथमिक रूप से परिवार के सदस्य द्वारा किया जाता है जो पहले से ही कैंसर से प्रभावित है। एक बार पारिवारिक उत्परिवर्तन का प्रकार निर्धारित हो जाने के बाद, अन्य सभी रिश्तेदारों के लिए आनुवांशिक विश्लेषण करना संभव है। दुर्भाग्यवश, यह अक्सर होता है कि कैंसर वाले परिवार के कुछ सदस्य अब जीवित नहीं हैं और आनुवांशिक परीक्षण करना संभव नहीं है। इस मामले में, शेष परिवार का प्रबंधन उत्परिवर्तन विरासत की संभावना का आकलन करने तक ही सीमित है।
अनुवांशिक विश्लेषण के परिणाम
अनुवांशिक परीक्षण केवल पूर्ण अनुवांशिक परामर्श के साथ किया जाना चाहिए, जिसकी प्रक्रिया में परिणाम फिर से शुरू होते हैं और प्रतिबिंब के लिए समय देते हैं। परामर्श सकारात्मक या नकारात्मक परीक्षण परिणामों के सामाजिक और व्यक्तिगत महत्व पर चर्चा करते हैं। एक सकारात्मक परिणाम में परीक्षण किए गए व्यक्ति और उसके परिवार के सदस्यों दोनों के लिए नकारात्मक मनोवैज्ञानिक परिणाम हो सकते हैं। इससे नकारात्मक सामाजिक नतीजे भी हो सकते हैं, जैसे कि किसी के जीवन बीमा करने या नौकरी पाने में असमर्थता।
बच्चों में अनुवांशिक परीक्षण
वयस्कों में कैंसर के विकास की संभावना से जुड़े जीन की पहचान करने के लिए बच्चों को आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करने के लिए हमेशा प्रोत्साहित नहीं किया जाता है। अध्ययन केवल इस घटना में आयोजित किया जाता है कि इसका परिणाम रोगी के प्रबंधन को प्रभावित कर सकता है, उदाहरण के लिए, मेन-पीए सिंड्रोम में। ऐसे मामलों में, उत्परिवर्ती जीन के वाहक को 5 से 15 साल की उम्र में थायरोइडक्टोमी की पेशकश की जाती है, जो पूरी तरह से मेडुलरी थायराइड कैंसर के विकास को शामिल नहीं करता है।