क्रोमोसोम में जीन के रूप में अनुवांशिक जानकारी होती है। अंडे और शुक्राणु के अपवाद के साथ प्रत्येक मानव कोशिका के नाभिक में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 जोड़े बनाते हैं। प्रत्येक जोड़ी में एक गुणसूत्र मां से लिया जाता है, और दूसरा पिता से लिया जाता है। दोनों लिंगों में, गुणसूत्रों के 23 जोड़े में से 22 समान हैं, केवल लिंग गुणसूत्रों की शेष जोड़ी अलग है। महिलाओं में दो एक्स-क्रोमोसोम (एक्सएक्स) होते हैं, और पुरुषों में एक एक्स- और एक वाई-क्रोमोसोम (एक्सवाई) होता है। नतीजतन, पुरुष के गुणसूत्र (कार्योटाइप) का सामान्य सेट 46, एक्सवाई, और मादा - 46, एक्सएक्स है।
क्रोमोसोमल असामान्यताएं
यदि त्रुटि किसी विशेष प्रकार के सेल डिवीजन के दौरान होती है, जिसमें ओसाइट्स और शुक्राणुओं का गठन होता है, तो असंगत रोगाणु कोशिकाएं उत्पन्न होती हैं, जो गुणसूत्र रोग विज्ञान के साथ संतान के जन्म की ओर ले जाती है। क्रोमोसोमल असंतुलन मात्रात्मक और संरचनात्मक दोनों हो सकता है।
एक बच्चे के लिंग का विकास
सामान्य परिस्थितियों में, वाई-क्रोमोसोम की उपस्थिति पुरुष भ्रूण के विकास के लिए, पुरुष-भ्रूण के विकास और वाई-क्रोमोसोम की अनुपस्थिति के बावजूद पुरुष भ्रूण के विकास की ओर ले जाती है। यौन गुणसूत्रों के विसंगतियों में स्वायत्त लोगों की विसंगतियों की तुलना में व्यक्ति (फनोटाइप) की भौतिक विशेषताओं पर कम विनाशकारी प्रभाव पड़ता है। वाई-क्रोमोसोम में जीन की एक छोटी संख्या होती है, इसलिए इसकी अतिरिक्त प्रतियों का न्यूनतम प्रभाव होता है। पुरुषों और महिलाओं दोनों को केवल एक सक्रिय एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति की आवश्यकता होती है। अतिरिक्त एक्स-गुणसूत्र लगभग हमेशा पूरी तरह से निष्क्रिय होते हैं। यह तंत्र असामान्य एक्स-गुणसूत्रों के प्रभाव को कम करता है, क्योंकि अनावश्यक और संरचनात्मक रूप से असामान्य प्रतियां निष्क्रिय होती हैं, केवल एक सामान्य एक्स गुणसूत्र "कामकाजी" छोड़कर। हालांकि, एक्स गुणसूत्र पर कुछ जीन हैं जो निष्क्रियता से बचते हैं। ऐसा माना जाता है कि इस तरह के जीन की एक या दो से अधिक प्रतियों की मौजूदगी यौन गुणसूत्रों के असंतुलन से जुड़े असामान्य फेनोटाइप का कारण है। प्रयोगशाला में, क्रोमोसोम विश्लेषण एक 1000-गुना आवर्धन पर एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत किया जाता है। क्रोमोसोम केवल तब दिखाई देता है जब कोशिका को दो आनुवंशिक रूप से समान बेटी कोशिकाओं में विभाजित किया जाता है। गुणसूत्र प्राप्त करने के लिए, रक्त कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है जो पोषक तत्वों में समृद्ध एक विशेष माध्यम में सुसंस्कृत होते हैं। विभाजन के एक निश्चित चरण में, कोशिकाओं को ऐसे समाधान के साथ इलाज किया जाता है जो उन्हें सूजन का कारण बनता है, जिसके साथ "अन्वेषण" और गुणसूत्रों को अलग किया जाता है। कोशिकाओं को फिर एक माइक्रोस्कोप स्लाइड पर रखा जाता है। जैसे ही वे सूख जाते हैं, कोशिका झिल्ली बाहरी वातावरण में गुणसूत्रों की रिहाई के साथ टूट जाती है। क्रोमोसोम इस तरह से रंगीन होते हैं कि उनमें से प्रत्येक पर प्रकाश और अंधेरे डिस्क (स्ट्रिप्स) दिखाई देते हैं, जिसका क्रम प्रत्येक जोड़ी के लिए विशिष्ट होता है। प्रत्येक गुणसूत्र की पहचान करने और संभावित विसंगतियों की पहचान करने के लिए गुणसूत्रों और डिस्क की प्रकृति का आकार सावधानी से अध्ययन किया जाता है। मात्रात्मक विसंगति तब होती है जब क्रोमोसोम की कमी या अतिरिक्त होती है। ऐसे दोषों के परिणामस्वरूप विकसित होने वाले कुछ सिंड्रोम स्पष्ट संकेत हैं; अन्य लगभग अदृश्य हैं।
चार मुख्य मात्रात्मक गुणसूत्र असामान्यताएं हैं, जिनमें से प्रत्येक एक निश्चित सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है: 45, एक्स - टर्नर सिंड्रोम। 45, एक्स, या दूसरे सेक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति, टर्नर सिंड्रोम में सबसे आम कैरियोटाइप है। इस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में मादा लिंग होता है; अक्सर इस तरह की विशेषताओं के कारण बीमारी का निदान किया जाता है क्योंकि गर्दन के पीछे त्वचा फोल्ड होती है, हाथों और पैरों की सूजन और कम शरीर का वजन होता है। अन्य लक्षणों में लघु स्तर, पट्टियोंगोइड फोल्ड के साथ एक छोटी गर्दन, व्यापक रूप से स्थित निपल्स, हृदय दोष और असामान्य अग्रभाग विक्षेपण के साथ एक व्यापक छाती शामिल है। टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश महिलाएं बाँझ होती हैं, उनके पास मासिक धर्म नहीं होता है और माध्यमिक यौन विशेषताओं, विशेष रूप से स्तन ग्रंथियों का विकास नहीं होता है। वस्तुतः सभी रोगियों के पास मानसिक विकास का सामान्य स्तर होता है। टर्नर सिंड्रोम की घटनाएं 1: 5000 और 1:10 000 महिलाओं के बीच है।
■ 47, XXX - एक्स गुणसूत्र की ट्राइसोमी।
1000 महिलाओं में से लगभग 1 में कैरियोटाइप 47, XXX है। इस सिंड्रोम वाली महिलाएं आमतौर पर लंबी और पतली होती हैं, बिना किसी स्पष्ट शारीरिक असामान्यताओं के। हालांकि, सीखने और व्यवहार में कुछ समस्याओं के साथ अक्सर खुफिया कारक में कमी होती है। ट्राइसोमी एक्स-क्रोमोसोम वाली अधिकांश महिलाएं उपजाऊ होती हैं और बच्चों को क्रोमोसोम के सामान्य सेट के साथ रखने में सक्षम होती हैं। फेनोटाइपिक लक्षणों के धुंधले अभिव्यक्ति के कारण सिंड्रोम शायद ही कभी पता चला है।
■ 47, एक्सएक्सवाई - क्लाइनफेलटर सिंड्रोम। लगभग 1000 पुरुषों में से 1 में क्लाइनफेलटर सिंड्रोम है। 47, XXY के कैरियोटाइप वाले पुरुष जन्म और बचपन में सामान्य दिखते हैं, सीखने और व्यवहार में छोटी समस्याओं के अपवाद के साथ। विशेषता संकेत युवावस्था के दौरान ध्यान देने योग्य हो जाते हैं और इसमें उच्च वृद्धि, छोटे टेस्टिकल्स, शुक्राणुजनो की कमी, और कभी-कभी बढ़ी हुई स्तन ग्रंथियों के साथ माध्यमिक यौन विशेषताओं के अपर्याप्त विकास शामिल होते हैं।
■ 47, एक्सवाईवाई - एक्सवाईवाई सिंड्रोम। 1,000 पुरुषों में से लगभग 1 में एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र मौजूद है। XYY सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुष सामान्य दिखते हैं, लेकिन उनके पास बहुत अधिक वृद्धि और कम स्तर की खुफिया जानकारी है। आकार में क्रोमोसोम दूरस्थ रूप से अक्षर एक्स जैसा दिखता है और इसमें दो छोटी और दो लंबी बाहें होती हैं। टर्नर सिंड्रोम के लिए विशिष्ट निम्नलिखित विसंगतियां हैं: लंबी बांह पर एक आइसोक्रोमोसोम। अंडे या शुक्राणुजन्य के गठन के दौरान, गुणसूत्रों का पृथक्करण होता है, विचलन के उल्लंघन में जिसमें दो लंबे कंधे वाले गुणसूत्र और लघु गुणसूत्रों की पूरी अनुपस्थिति प्रकट हो सकती है; अंगूठी गुणसूत्र। यह एक्स गुणसूत्र की छोटी और लंबी बाहों के अंत के अंत और अंगूठी के शेष खंडों के कनेक्शन के कारण बनता है; एक्स गुणसूत्रों में से एक द्वारा शॉर्ट आर्म के एक हिस्से का विलोपन (हानि)। एक्स गुणसूत्र की लंबी बांह की विसंगतियां आमतौर पर प्रजनन प्रणाली के असफलता का कारण बनती हैं, उदाहरण के लिए समयपूर्व रजोनिवृत्ति।
Y- गुणसूत्र
मर्दाना भ्रूण के विकास के लिए ज़िम्मेदार जीन वाई गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित है। शॉर्ट आर्म को हटाने से मादा फनोटाइप के गठन की ओर जाता है, अक्सर टर्नर सिंड्रोम के कुछ संकेतों के साथ। लंबे कंधे पर जीन प्रजनन के लिए ज़िम्मेदार हैं, इसलिए यहां किसी भी विलोपन के साथ पुरुष बांझपन हो सकता है।