सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान
रोग के लक्षण और लक्षण बहुत विशिष्ट हैं, लेकिन पाठ्यक्रम की गंभीरता के आधार पर भिन्न हो सकते हैं।
इनमें शामिल हैं:
■ अग्नाशयी कार्य की कमी (85% रोगियों में मनाया गया);
■ फुफ्फुसीय अपर्याप्तता और ब्रोंकाइक्टेसिस (असामान्य ब्रोन्कियल फैलाव), जो श्वसन मार्ग में चिपकने वाला श्लेष्म के संचय के परिणामस्वरूप विकसित होता है;
■ वजन घटाने और वजन घटाने के कारण अप्रभावी अंग समारोह से जुड़े पाचन निष्क्रियता।
उसी परिवार के भीतर, बच्चों में फेफड़ों की क्षति की गंभीरता भिन्न हो सकती है, लेकिन अधिकांश मामलों में अग्नाशयी असंतोष एक ही गंभीरता है। फेफड़ों का संक्रमण सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित मरीजों की मौत के मुख्य कारणों में से एक है। अक्सर यह बैक्टीरिया संक्रमण के कारण होता है जो इलाज के लिए उपयुक्त नहीं है। वायुमार्गों में चिपचिपा श्लेष्म का संचय सूक्ष्मजीवों के विकास के लिए आदर्श स्थितियां बनाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोग विशेष रूप से जीवाणु स्यूडोमोनास एरुजिनोसा के साथ संक्रमण के लिए प्रवण होते हैं। स्वस्थ फेफड़ों की कोशिकाओं पर हमला सूक्ष्मजीवों का सामना करने में सक्षम हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में, यह कार्य खराब है, जिसके परिणामस्वरूप पुराने फुफ्फुसीय संक्रमण के विकास के लिए एक पूर्वाग्रह है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार
सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के तरीकों में सुधार, जिसमें एंटीबायोटिक और फिजियोथेरेपी शामिल है, जिसका उद्देश्य श्लेष्म के फेफड़ों को साफ़ करने के उद्देश्य से 30 वर्षों तक रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा में वृद्धि हुई है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश रोगी उपजाऊ होते हैं। पुरुष बांझपन का कारण वास डिफरेंस की संज्ञानात्मक अनुपस्थिति है, नलिकाएं जिसके माध्यम से शुक्राणु अंडकोष में अंडकोष से आता है। महिलाओं में, बांझपन गर्भाशय में असामान्य श्लेष्म की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है। हालांकि, वर्तमान में ऐसे मरीजों को कृत्रिम गर्भधारण की मदद से बच्चे हो सकते हैं। सफेद यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों में से 25 लोगों में से एक सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का वाहक है। चूंकि यह जीन अव्यवस्थित है, इसलिए यह रोगियों के लक्षणों के प्रकटन के लिए दोनों माता-पिता से विरासत में होना चाहिए। सफेद यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के दोषपूर्ण जीन का वाहक 25 में से लगभग 1 व्यक्ति है। ऐसे लोगों को हेटरोज्यगस कहा जाता है। उनके पास बीमारी का कोई नैदानिक लक्षण नहीं है और सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित करने का जोखिम है। ऐसी आबादी में, संभावना है कि जोड़ी में दोनों भागीदार दोषपूर्ण जीन के वाहक होंगे 1: 400 (यानी, 400 में से 1 जोड़ी) हैं। प्रत्येक वाहक को उत्परिवर्तित जीन को प्रत्येक बच्चे को प्रसारित करने का 50% जोखिम होता है। जब एक जोड़ी में दोनों भागीदार वाहक होते हैं, तो प्रत्येक बच्चे को एक दोषपूर्ण जीन विरासत के जोखिम की स्पष्ट तस्वीर होती है।
■ दो दोषपूर्ण जीनों की विरासत के कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस का खतरा 1: 4 है।
■ एक दोषपूर्ण और एक सामान्य जीन विरासत में एक दोषपूर्ण जीन का वाहक बनने का जोखिम -1: 2 है।
■ दो सामान्य जीनों का उत्तराधिकारी होने का मौका और एक दोषपूर्ण जीन -1: 4 से अप्रभावित रहना।
जिन लोगों को दो दोषपूर्ण जीनों को विरासत में मिला है उन्हें होमोज्यगस कहा जाता है, और जिन लोगों को एक जीन विरासत में मिला है वे हीटरोज्यगस या वाहक हैं। वाहक को बीमार बच्चे होने का खतरा होता है यदि उनके साथी में दोषपूर्ण जीन भी होता है। जिन लोगों को जीन के वाहक नहीं हैं वे अपने भविष्य के बच्चों में बीमारी के विकास के जोखिम में नहीं हैं। जोड़े, जिसमें प्रत्येक वाहक होता है, की संभावना 1: 4 होती है कि उनके पास एक बीमार बच्चा होता है। बीमारी की गंभीरता एक विस्तृत श्रृंखला में भिन्न हो सकती है। अधिकांश रोगियों का एक वर्ष की उम्र से पहले निदान किया जाता है, लेकिन बांझपन के लिए जांच की जाने पर, मध्य आयु में बीमारी का हल्का रूप निदान किया जा सकता है। त्वचा की सतह पर बढ़ी हुई नमक सामग्री सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक संकेतक के रूप में कार्य कर सकती है। आधुनिक "बहुत परीक्षण" पहले मिडवाइव द्वारा उपयोग की जाने वाली विधि का एक अधिक जटिल एनालॉग है जिसने पसीने में असामान्य रूप से उच्च स्तर के नमक का पता लगाने के लिए नवजात शिशु के माथे को चाट दिया। फिर भी यह ज्ञात था कि नमक का एक उच्च स्तर फुफ्फुसीय अपर्याप्तता का संकेतक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस सफेद यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों के बीच सबसे आम ऑटोसोमल रीसेसिव वंशानुगत बीमारियों में से एक है और जन्म के 400 बच्चों में से 1 में औसतन होता है। सभी जातीय समूहों में इतनी उच्च घटना दर नहीं है। उदाहरण के लिए, हिस्पैनिक या लैटिनो मूल के प्रतिनिधियों में, घटनाएं 9,500 नवजात बच्चों के लिए 1 मामला है, और अफ्रीकी और एशियाई लोगों के लिए, प्रति 50,000 बच्चों के 1 मामले से कम मामले में। अध्ययन किए गए अधिकांश जातीय समूहों में सफेद यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों की तुलना में कम घटना दर है। हालांकि, मिश्रित आबादी में विकृति के स्तर की भविष्यवाणी करना मुश्किल है। उत्तरी यूरोप के लगभग 25% निवासी सिस्टिक फाइब्रोसिस के दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं। उदाहरण के लिए, यूके में, बीमारी 4,000 जन्मों से (बच्चे को छोड़कर अन्य जातियों के बच्चों सहित) में होती है।